Guthrie-test

De Guthrie-test is een verplichte bloedtest voor pasgeborenen om de mogelijkheid van het ontwikkelen van fenylketonurie uit te sluiten. Deze zeldzame stofwisselingsstoornis, die bij ongeveer één op de 20.000 pasgeborenen voorkomt, kan tot ernstige gevolgen leiden die gepaard gaan met ernstige mentale retardatie als het kind niet vanaf de vroege kinderjaren speciale voeding krijgt.

De Guthrie-test werd in 1961 ontwikkeld door Dr. R. James Guthrie en is een test om het gehalte aan fenylalanine in het bloed van een kind te bepalen. Fenylalanine is een aminozuur dat een bouwsteen is van eiwitten. Bij een gezond persoon wordt fenylalanine afgebroken door het enzym fenylalaninehydroxylase (PAH) en vervolgens in het lichaam gebruikt. Bij kinderen met fenylketonurie wordt dit proces echter verstoord en begint fenylalanine zich op te hopen in het bloed, wat kan leiden tot schade aan het centrale zenuwstelsel.

De Guthrie-test wordt uitgevoerd onmiddellijk nadat de baby begint met het geven van melk, ongeveer op de zesde of zevende levensdag. Om dit te doen, wordt een druppel bloed uit de hiel van het kind genomen, die vervolgens voor analyse naar het laboratorium wordt gestuurd. Als het gehalte aan fenylalanine in het bloed van een kind de norm overschrijdt, krijgt hij een speciaal dieet voorgeschreven dat voedingsmiddelen uitsluit die fenylalanine bevatten.

Als tijdens de eerste screening geen fenylketonurie wordt gedetecteerd, kan de Guthrie-test na een paar dagen of weken worden herhaald om een ​​vals-negatief resultaat uit te sluiten.

De Guthrie-test is een verplichte test voor pasgeborenen in veel landen over de hele wereld, waaronder de Verenigde Staten en de meeste Europese landen. Dankzij de vroege detectie van fenylketonurie en het voorschrijven van speciale voeding kunnen ernstige gevolgen voor de gezondheid van het kind worden voorkomen en kan een normale ontwikkeling worden gewaarborgd.

De Guthrie-test is een belangrijke test voor het diagnosticeren van fenylketonurie bij pasgeborenen. Fenylketonurie is een zeldzame erfelijke ziekte die gepaard gaat met een verstoord metabolisme van het aminozuur fenylalanine. Als deze ziekte in de eerste levensmaanden niet wordt ontdekt en behandeld, kan dit leiden tot ernstige problemen in de ontwikkeling van het kind.

De Guthrie-test werd in 1960 ontwikkeld door Dr. Robert Guthrie. Het onderzoek wordt uitgevoerd op de zesde of zevende dag na de geboorte van het kind, wanneer de borstvoeding begint. Om dit te doen, wordt een kleine hoeveelheid bloed uit de hiel van het kind afgenomen en op speciaal filtreerpapier aangebracht. Het papier wordt vervolgens voor analyse naar een laboratorium gestuurd.

Als resultaat van de analyse wordt het gehalte aan fenylalanine in het bloed van het kind bepaald. Als de fenylalaninespiegels verhoogd zijn, kan dit wijzen op de aanwezigheid van fenylketonurie. In dit geval krijgt het kind een speciaal dieet voorgeschreven dat voedingsmiddelen uitsluit die rijk zijn aan fenylalanine. Een dergelijk dieet is noodzakelijk om de ontwikkeling van ernstige stoornissen in de ontwikkeling van het kind te voorkomen.

De Guthrie-test wordt beschouwd als een zeer nauwkeurige methode voor het diagnosticeren van fenylketonurie. Deze test is verplicht voor alle pasgeborenen in de meeste landen van de wereld. Als de test verhoogde fenylalaninespiegels aantoont, moet de behandeling onmiddellijk worden gestart.

Concluderend kan worden gesteld dat de Guthrie-test een belangrijke methode is voor het screenen van pasgeborenen op fenylketonurie. Met deze eenvoudige en veilige test kunt u de ziekte in een vroeg stadium identificeren en tijdig met de behandeling beginnen, wat helpt de gezondheid en normale ontwikkeling van het kind te behouden.

De Guthrie-test is een bloedtest bij pasgeborenen die wordt uitgevoerd om te bepalen of een kind een stofwisselingsstoornis van het aminozuur fenylalanine heeft en vervolgens mogelijke PKU voorspelt. Nadat de kinderarts vooraf afwijkingen heeft vastgesteld, kan hij de baby tijdig van de nodige voeding voorzien. Als u mogelijke fenylketonhyperfenie vermoedt