Guthrie test

Guthrie-testen er en obligatorisk blodprøve for nyfødte for å utelukke muligheten for å utvikle fenylketonuri. Denne sjeldne stoffskifteforstyrrelsen, som forekommer hos omtrent én av 20 000 nyfødte, kan føre til alvorlige konsekvenser forbundet med alvorlig psykisk utviklingshemming dersom barnet ikke begynner å få spesiell ernæring fra tidlig barndom.

Guthrie-testen ble utviklet i 1961 av Dr. R. James Guthrie og er en test for å bestemme nivået av fenylalanin i et barns blod. Fenylalanin er en aminosyre som er en byggestein av proteiner. Hos en frisk person brytes fenylalanin ned av enzymet fenylalaninhydroksylase (PAH) og brukes deretter i kroppen. Men hos barn med fenylketonuri blir denne prosessen forstyrret og fenylalanin begynner å samle seg i blodet, noe som kan føre til skade på sentralnervesystemet.

Guthrie-testen utføres umiddelbart etter at babyen begynner å mate melk, omtrent på den sjette eller syvende dagen i livet. For å gjøre dette tas en dråpe blod fra barnets hæl, som deretter sendes til laboratoriet for analyse. Hvis nivået av fenylalanin i et barns blod overstiger normen, blir han foreskrevet en spesiell diett som utelukker matvarer som inneholder fenylalanin.

Hvis fenylketonuri ikke oppdages under den første screeningen, kan Guthrie-testen gjentas etter noen dager eller uker for å utelukke et falskt negativt resultat.

Guthrie-testen er en obligatorisk test for nyfødte i mange land rundt om i verden, inkludert USA og de fleste europeiske land. Takket være tidlig påvisning av fenylketonuri og forskrivning av spesiell ernæring kan alvorlige konsekvenser for barnets helse forebygges og normal utvikling sikres.

Guthrie-testen er en viktig test for å diagnostisere fenylketonuri hos nyfødte. Fenylketonuri er en sjelden arvelig sykdom forbundet med en forstyrrelse i metabolismen av aminosyren fenylalanin. Hvis denne sykdommen ikke oppdages og behandles i de første månedene av livet, kan det føre til alvorlige problemer i utviklingen av barnet.

Guthrie-testen ble utviklet av Dr. Robert Guthrie i 1960. Studien utføres på den sjette eller syvende dagen etter fødselen av barnet, når ammingen begynner. For å gjøre dette tas en liten mengde blod fra barnets hæl og påføres spesielt filterpapir. Papiret sendes deretter til et laboratorium for analyse.

Som et resultat av analysen bestemmes nivået av fenylalanin i barnets blod. Hvis fenylalaninnivået er forhøyet, kan dette indikere tilstedeværelse av fenylketonuri. I dette tilfellet er barnet foreskrevet en spesiell diett som utelukker matvarer rik på fenylalanin. En slik diett er nødvendig for å forhindre utvikling av alvorlige lidelser i utviklingen av barnet.

Guthrie-testen regnes som en svært nøyaktig metode for å diagnostisere fenylketonuri. Denne testen er obligatorisk for alle nyfødte i de fleste land i verden. Hvis testen viser forhøyede fenylalaninnivåer, bør behandlingen startes umiddelbart.

Avslutningsvis er Guthrie-testen en viktig metode for screening av nyfødte for fenylketonuri. Denne enkle og sikre testen lar deg identifisere sykdommen i de tidlige stadiene og starte rettidig behandling, noe som bidrar til å opprettholde helsen og normal utvikling av barnet.

Guthrie-testen er en nyfødt blodprøve utført for å avgjøre om et barn har en metabolsk forstyrrelse av aminosyren fenylalanin og deretter forutsier mulig PKU. Etter å ha identifisert avvik på forhånd, vil barnelegen være i stand til å gi babyen den nødvendige ernæringen i tide. Hvis du mistenker mulig fenylketonisk hyperfeni