Guthrie test

Guthrie-testen er en obligatorisk blodprøve for nyfødte for at udelukke muligheden for at udvikle phenylketonuri. Denne sjældne stofskifteforstyrrelse, som forekommer hos cirka én ud af 20.000 nyfødte, kan føre til alvorlige konsekvenser forbundet med alvorlig mental retardering, hvis barnet ikke begynder at modtage særlig ernæring fra den tidlige barndom.

Guthrie-testen blev udviklet i 1961 af Dr. R. James Guthrie og er en test til at bestemme niveauet af phenylalanin i et barns blod. Phenylalanin er en aminosyre, der er en byggesten af ​​proteiner. Hos en rask person nedbrydes phenylalanin af enzymet phenylalanin hydroxylase (PAH) og bruges derefter i kroppen. Men hos børn med phenylketonuri afbrydes denne proces, og phenylalanin begynder at ophobes i blodet, hvilket kan føre til skader på centralnervesystemet.

Guthrie-testen udføres umiddelbart efter, at barnet begynder at give mælk, cirka på den sjette eller syvende dag i livet. For at gøre dette tages en dråbe blod fra barnets hæl, som derefter sendes til laboratoriet til analyse. Hvis niveauet af phenylalanin i et barns blod overstiger normen, bliver han ordineret en speciel diæt, der udelukker fødevarer, der indeholder phenylalanin.

Hvis phenylketonuri ikke påvises under den indledende screening, kan Guthrie-testen gentages efter et par dage eller uger for at udelukke et falsk negativt resultat.

Guthrie-testen er en obligatorisk test for nyfødte i mange lande rundt om i verden, herunder USA og de fleste europæiske lande. Takket være tidlig påvisning af phenylketonuri og ordination af speciel ernæring kan alvorlige konsekvenser for barnets helbred forebygges og normal udvikling sikres.

Guthrie-testen er en vigtig test til diagnosticering af phenylketonuri hos nyfødte. Phenylketonuri er en sjælden arvelig sygdom forbundet med nedsat metabolisme af aminosyren phenylalanin. Hvis denne sygdom ikke opdages og behandles i de første måneder af livet, kan det føre til alvorlige problemer i barnets udvikling.

Guthrie-testen blev udviklet af Dr. Robert Guthrie i 1960. Undersøgelsen udføres på den sjette eller syvende dag efter barnets fødsel, når amningen begynder. For at gøre dette tages en lille mængde blod fra barnets hæl og påføres specielt filterpapir. Papiret sendes derefter til et laboratorium til analyse.

Som et resultat af analysen bestemmes niveauet af phenylalanin i barnets blod. Hvis niveauet af phenylalanin er forhøjet, kan dette indikere tilstedeværelsen af ​​phenylketonuri. I dette tilfælde er barnet ordineret en speciel diæt, der udelukker fødevarer rige på phenylalanin. En sådan diæt er nødvendig for at forhindre udviklingen af ​​alvorlige lidelser i barnets udvikling.

Guthrie-testen betragtes som en meget præcis metode til diagnosticering af phenylketonuri. Denne test er obligatorisk for alle nyfødte i de fleste lande i verden. Hvis testen viser forhøjede phenylalaninniveauer, bør behandlingen påbegyndes med det samme.

Som konklusion er Guthrie-testen en vigtig metode til screening af nyfødte for phenylketonuri. Denne enkle og sikre test giver dig mulighed for at identificere sygdommen i de tidlige stadier og begynde rettidig behandling, som hjælper med at opretholde barnets sundhed og normale udvikling.

Guthrie-testen er en nyfødt blodprøve, der udføres for at afgøre, om et barn har en metabolisk forstyrrelse af aminosyren phenylalanin og efterfølgende forudsiger mulig PKU. Efter at have identificeret afvigelser på forhånd, vil børnelægen være i stand til at give babyen den nødvendige ernæring rettidigt. Hvis du har mistanke om mulig phenylketonisk hyperfeni