Guthrieho test

Guthrieho test je povinný krevní test pro novorozence k vyloučení možnosti rozvoje fenylketonurie. Tato vzácná metabolická porucha, která se vyskytuje přibližně u jednoho z 20 000 novorozenců, může vést k vážným následkům spojeným s těžkou mentální retardací, pokud dítě nezačne dostávat speciální výživu od raného dětství.

Guthrieho test byl vyvinut v roce 1961 Dr. R. Jamesem Guthriem a jde o test ke stanovení hladiny fenylalaninu v krvi dítěte. Fenylalanin je aminokyselina, která je stavebním kamenem bílkovin. U zdravého člověka je fenylalanin štěpen enzymem fenylalaninhydroxylázou (PAH) a následně využit v těle. U dětí s fenylketonurií je však tento proces narušen a fenylalanin se začne hromadit v krvi, což může vést k poškození centrálního nervového systému.

Guthrieho test se provádí ihned poté, co dítě začne krmit mlékem, přibližně šestý nebo sedmý den života. K tomu je dítěti odebrána kapka krve z paty, která je poté odeslána do laboratoře k analýze. Pokud hladina fenylalaninu v krvi dítěte překročí normu, je mu předepsána speciální dieta, která vylučuje potraviny obsahující fenylalanin.

Pokud není fenylketonurie detekována během úvodního screeningu, lze Guthrieho test po několika dnech nebo týdnech zopakovat, aby se vyloučil falešně negativní výsledek.

Guthrieho test je povinný test pro novorozence v mnoha zemích světa, včetně Spojených států a většiny evropských zemí. Díky včasnému záchytu fenylketonurie a předepisování speciální výživy lze předejít vážným následkům na zdraví dítěte a zajistit normální vývoj.

Guthrieho test je důležitý test pro diagnostiku fenylketonurie u novorozenců. Fenylketonurie je vzácné dědičné onemocnění spojené s poruchou metabolismu aminokyseliny fenylalaninu. Pokud není toto onemocnění odhaleno a léčeno v prvních měsících života, může to vést k vážným problémům ve vývoji dítěte.

Guthrieho test vyvinul Dr. Robert Guthrie v roce 1960. Studie se provádí šestý nebo sedmý den po narození dítěte, kdy začíná kojení. K tomu se dítěti odebere malé množství krve z paty a nanese se na speciální filtrační papír. Papír je poté odeslán do laboratoře k analýze.

Na základě analýzy je stanovena hladina fenylalaninu v krvi dítěte. Pokud jsou hladiny fenylalaninu zvýšené, může to znamenat přítomnost fenylketonurie. V tomto případě je dítěti předepsána speciální dieta, která vylučuje potraviny bohaté na fenylalanin. Taková strava je nezbytná, aby se zabránilo rozvoji závažných poruch ve vývoji dítěte.

Guthrieho test je považován za velmi přesnou metodu pro diagnostiku fenylketonurie. Tento test je povinný pro všechny novorozence ve většině zemí světa. Pokud test prokáže zvýšené hladiny fenylalaninu, léčba by měla být zahájena okamžitě.

Závěrem lze říci, že Guthrieho test je důležitou metodou pro screening novorozenců na fenylketonurii. Tento jednoduchý a bezpečný test umožňuje identifikovat onemocnění v raných stádiích a zahájit včasnou léčbu, která pomáhá udržovat zdraví a normální vývoj dítěte.

Guthrieho test je novorozenecký krevní test, který se provádí za účelem zjištění, zda má dítě metabolickou poruchu aminokyseliny fenylalaninu a následně predikuje možnou PKU. Po zjištění odchylek předem bude pediatr schopen poskytnout dítěti potřebnou výživu včas. Pokud máte podezření na možnou fenylketonickou hyperfenii