ガスリーテスト

ガスリー検査は、フェニルケトン尿症を発症する可能性を排除するために新生児に義務付けられている血液検査です。このまれな代謝障害は新生児約 20,000 人に 1 人に発生し、幼児期から特別な栄養を摂取し始めなかった場合、重度の精神遅滞に伴う深刻な結果につながる可能性があります。

ガスリー検査は、1961 年に R. ジェームス・ガスリー博士によって開発され、子供の血液中のフェニルアラニンのレベルを測定する検査です。フェニルアラニンは、タンパク質の構成要素であるアミノ酸です。健康な人では、フェニルアラニンは酵素フェニルアラニンヒドロキシラーゼ（PAH）によって分解され、体内で利用されます。しかし、フェニルケトン尿症の小児では、このプロセスが中断され、フェニルアラニンが血液中に蓄積し始め、中枢神経系の損傷につながる可能性があります。

ガスリー検査は、赤ちゃんがミルクを飲み始めた直後、およそ生後 6 日目か 7 日目に実施されます。これを行うには、子供のかかとから血液を一滴採取し、分析のために検査室に送ります。子供の血液中のフェニルアラニンのレベルが基準を超えた場合、フェニルアラニンを含む食品を排除する特別な食事が処方されます。

最初のスクリーニングでフェニルケトン尿症が検出されなかった場合は、偽陰性の結果を排除するために、数日または数週間後にガスリー検査を繰り返すことがあります。

ガスリー検査は、米国やヨーロッパのほとんどの国を含む世界中の多くの国で新生児に義務付けられている検査です。フェニルケトン尿症を早期に発見し、特別な栄養を処方することで、子供の健康に対する深刻な影響を防ぎ、正常な発育を確保することができます。

ガスリー テストは、新生児のフェニルケトン尿症を診断するための重要な検査です。フェニルケトン尿症は、アミノ酸フェニルアラニンの代謝障害に関連する稀な遺伝性疾患です。この病気が生後数か月以内に発見され、治療されないと、子供の発育に深刻な問題を引き起こす可能性があります。

ガスリー テストは、1960 年にロバート ガスリー博士によって開発されました。この研究は、授乳が始まる子供の誕生後6日目または7日目に実施されます。これを行うには、子供のかかとから少量の血液を採取し、特別な濾紙に塗布します。その後、論文は分析のために研究室に送られます。

分析の結果、子供の血液中のフェニルアラニンのレベルが決定されます。フェニルアラニンレベルが上昇している場合、これはフェニルケトン尿症の存在を示している可能性があります。この場合、子供にはフェニルアラニンが豊富な食品を除外した特別な食事が処方されます。このような食事は、子供の発達における重篤な障害の発症を防ぐために必要です。

ガスリー検査は、フェニルケトン尿症を診断するための非常に正確な方法と考えられています。この検査は、世界のほとんどの国ですべての新生児に義務付けられています。検査でフェニルアラニンレベルの上昇が示された場合は、すぐに治療を開始する必要があります。

結論として、ガスリー検査は新生児のフェニルケトン尿症をスクリーニングするための重要な方法です。このシンプルで安全な検査により、病気を早期に特定し、適時に治療を開始することができ、子供の健康と正常な発育を維持するのに役立ちます。

ガスリー検査は、子供がアミノ酸フェニルアラニンの代謝異常を患っているかどうかを判定し、その後 PKU の可能性を予測するために行われる新生児血液検査です。逸脱を事前に特定していれば、小児科医は赤ちゃんにタイムリーに必要な栄養を提供することができます。フェニルケトン性過敏症の疑いがある場合