Guthrien testi

Guthrie-testi on pakollinen verikoe vastasyntyneille, jotta voidaan sulkea pois mahdollisuus kehittyä fenyyliketonuria. Tämä harvinainen aineenvaihduntahäiriö, jota esiintyy noin yhdellä 20 000 vastasyntyneestä, voi johtaa vakaviin seurauksiin, jotka liittyvät vakavaan kehitysvammaisuuteen, jos lapsi ei ala saamaan erityisravintoa varhaisesta lapsuudesta lähtien.

Guthrie-testin kehitti tohtori R. James Guthrie vuonna 1961, ja se on testi, jolla määritetään fenyylialaniinin taso lapsen veressä. Fenyylialaniini on aminohappo, joka on proteiinien rakennuspalikka. Terveellä ihmisellä fenyylialaniini hajoaa entsyymi fenyylialaniinihydroksylaasi (PAH) toimesta ja hyödynnetään sitten elimistössä. Fenyyliketonuriasta kärsivillä lapsilla tämä prosessi kuitenkin häiriintyy ja fenyylialaniinia alkaa kertyä vereen, mikä voi johtaa keskushermoston vaurioitumiseen.

Guthrie-testi tehdään heti, kun vauva alkaa ruokkia maitoa, noin kuudentena tai seitsemäntenä elinpäivänä. Tätä varten lapsen kantapäästä otetaan pisara verta, joka lähetetään sitten laboratorioon analysoitavaksi. Jos fenyylialaniinin taso lapsen veressä ylittää normin, hänelle määrätään erityinen ruokavalio, joka sulkee pois fenyylialaniinia sisältävät ruoat.

Jos fenyyliketonuriaa ei havaita ensimmäisen seulonnan aikana, Guthrie-testi voidaan toistaa muutaman päivän tai viikon kuluttua väärän negatiivisen tuloksen sulkemiseksi pois.

Guthrie-testi on pakollinen testi vastasyntyneille monissa maissa ympäri maailmaa, mukaan lukien Yhdysvalloissa ja useimmissa Euroopan maissa. Fenyyliketonurian varhaisen toteamisen ja erityisravitsemuksen määräämisen ansiosta voidaan ehkäistä vakavia seurauksia lapsen terveydelle ja varmistaa normaali kehitys.

Guthrie-testi on tärkeä testi fenyyliketonurian diagnosoimiseksi vastasyntyneillä. Fenyyliketonuria on harvinainen perinnöllinen sairaus, joka liittyy aminohapon fenyylialaniinin aineenvaihduntahäiriöön. Jos tätä sairautta ei havaita ja hoideta ensimmäisten elinkuukausien aikana, se voi johtaa vakaviin ongelmiin lapsen kehityksessä.

Guthrie-testin kehitti tohtori Robert Guthrie vuonna 1960. Tutkimus suoritetaan kuudentena tai seitsemäntenä päivänä lapsen syntymän jälkeen, kun imetys alkaa. Tätä varten lapsen kantapäästä otetaan pieni määrä verta ja levitetään erityiselle suodatinpaperille. Sitten paperi lähetetään laboratorioon analysoitavaksi.

Analyysin tuloksena määritetään fenyylialaniinin taso lapsen veressä. Jos fenyylialaniinitasot ovat kohonneet, tämä voi viitata fenyyliketonuriaan. Tässä tapauksessa lapselle määrätään erityinen ruokavalio, joka sulkee pois runsaasti fenyylialaniinia sisältäviä ruokia. Tällainen ruokavalio on välttämätön vakavien häiriöiden syntymisen estämiseksi lapsen kehityksessä.

Guthrien testiä pidetään erittäin tarkana menetelmänä fenyyliketonurian diagnosoinnissa. Tämä testi on pakollinen kaikille vastasyntyneille useimmissa maailman maissa. Jos testi osoittaa kohonneita fenyylialaniinipitoisuuksia, hoito tulee aloittaa välittömästi.

Yhteenvetona voidaan todeta, että Guthrie-testi on tärkeä menetelmä vastasyntyneiden fenyyliketonurian seulomiseksi. Tämän yksinkertaisen ja turvallisen testin avulla voit tunnistaa taudin varhaisessa vaiheessa ja aloittaa oikea-aikaisen hoidon, mikä auttaa ylläpitämään lapsen terveyttä ja normaalia kehitystä.

Guthrie-testi on vastasyntyneen verikoe, joka tehdään sen määrittämiseksi, onko lapsella aminohapon fenyylialaniinin aineenvaihduntahäiriö, ja sen jälkeen ennustaa mahdollista PKU:ta. Tunnistettuaan poikkeamat etukäteen, lastenlääkäri pystyy tarjoamaan vauvalle tarvittavan ravinnon ajoissa. Jos epäilet mahdollista fenyyliketonista hyperfeniaa