Sindrom Hurler S

Sindrom Hurler merupakan penyakit keturunan dari kelompok penyakit penyimpanan lisosom yang berhubungan dengan defisiensi enzim alfa-L-iduronidase. Ini memanifestasikan dirinya sebagai keterbelakangan mental dan pertumbuhan yang tidak proporsional, serta gejala lain seperti pembesaran hati dan limpa, kelainan jantung dan kelainan bentuk tulang. Perawatan untuk sindrom Hurler melibatkan penggunaan obat-obatan yang membantu mengurangi akumulasi zat patologis dalam tubuh.

Sindrom Hurler adalah kelainan bawaan langka yang disebabkan oleh kekurangan alfa-L-iduronidase, yang penting untuk pencernaan glikosaminoglikan (GAG) dalam jaringan. Sindrom ini ditandai dengan perjalanan penyakit yang multisimtomatik dan parah serta anomali

Sindrom Hurler adalah penyakit keturunan resesif yang mempengaruhi beberapa organ dan sistem tubuh. Penyakit langka ini menyebabkan penumpukan protein dan karbohidrat akibat berkurangnya kemampuan tubuh untuk memecahnya. Patologi ini mempengaruhi beberapa sistem, khususnya dapat menyebabkan masalah pertumbuhan, keterlambatan perkembangan, kerusakan pada gigi, jantung, hati dan perut.

Manusia memiliki gen cacat yang disebut “gen rasa manis” yang terletak pada kromosom 21. Gen ini mengkodekan enzim hidrolase lisosom tipe I (elastase), protein yang bertanggung jawab atas pemecahan polisakarida seperti glikosaminoglikan dalam tubuh. Jika tubuh tidak dapat memecah glikolipid yang berhubungan dengan penyakit Hurler dengan baik, akibatnya adalah penumpukan zat-zat tersebut.

Akibat kemampuan destruktif gen pemanis yang tidak mencukupi, timbul berbagai komplikasi yang dapat berdampak signifikan terhadap kesehatan manusia. Misalnya, sindrom Hurler ditandai dengan keterlambatan perkembangan yang parah pada anak-anak, pertumbuhan yang buruk, dan distribusi lemak tubuh yang tidak proporsional. Penyakit ini bermanifestasi sebagai kelainan tulang, gangguan jantung, perubahan struktur kulit, gigi dan rahang, serta masalah pencernaan dan nutrisi. Perubahan wajah seperti pipi bengkak, lidah besar, hidung lebar, dan dagu panjang melengkung merupakan ciri khasnya