헐러 S 증후군

헐러 증후군은 알파-L-이두로니다제 효소의 결핍과 관련된 리소좀 축적 질환 그룹의 유전성 질환입니다. 이는 정신 지체 및 불균형한 성장뿐만 아니라 간 및 비장 비대, 심장 결함 및 뼈 기형과 같은 기타 증상으로 나타납니다. 헐러 증후군 치료에는 신체의 병리학적 물질 축적을 줄이는 데 도움이 되는 약물 복용이 포함됩니다.

헐러 증후군은 조직에서 글리코사미노글리칸(GAG)의 소화에 필수적인 알파-L-이두로니다제의 결핍으로 인해 발생하는 드문 유전 질환입니다. 이 증후군은 다증상적이고 심각한 경과와 기형을 특징으로 합니다.

헐러 증후군은 신체의 여러 기관과 시스템에 영향을 미치는 열성 유전 질환입니다. 이 희귀병은 신체의 단백질과 탄수화물 분해 능력이 감소하여 단백질과 탄수화물이 축적되는 원인이 됩니다. 병리학은 여러 시스템에 영향을 미치며 특히 성장 문제, 발달 지연, 치아 손상, 심장, 간 및 위장을 유발할 수 있습니다.

인간에게는 21번 염색체에 위치한 '단맛 유전자'라는 결함이 있는 유전자가 있습니다. 이 유전자는 체내 글리코사미노글리칸과 같은 다당류의 분해를 담당하는 단백질인 효소 유형 I 리소좀 가수분해효소(엘라스타제)를 암호화합니다. 신체가 헐러병과 관련된 당지질을 적절하게 분해할 수 없으면 결과적으로 이러한 물질이 축적됩니다.

감미료 유전자의 파괴력이 부족하여 인체 건강에 심각한 영향을 미칠 수 있는 다양한 합병증이 발생합니다. 예를 들어, 헐러 증후군은 어린이의 심각한 발달 지연, 부진한 성장, 불균형한 체지방 분포를 특징으로 합니다. 이 질병은 골격 이상, 심장 문제, 피부, 치아 및 턱 구조의 변화, 소화 및 영양 문제로 나타납니다. 부은 볼, 큰 혀, 넓은 코, 길고 굴곡진 턱 등의 얼굴 변화가 대표적입니다.