Синдром на Hurler S

Синдромът на Hurler е наследствено заболяване от групата на лизозомните заболявания на натрупването, което се свързва с дефицит на ензима алфа-L-идуронидаза. Проявява се като умствена изостаналост и непропорционален растеж, както и други симптоми като увеличен черен дроб и далак, сърдечни дефекти и костни деформации. Лечението на синдрома на Hurler включва приемане на лекарства, които помагат за намаляване на натрупването на патологични вещества в тялото.

Синдромът на Hurler е рядко наследствено заболяване, причинено от дефицит на алфа-L-идуронидаза, която е от съществено значение за смилането на гликозаминогликаните (GAG) в тъканите. Синдромът се характеризира с многосимптомно, тежко протичане и аномалия

Синдромът на Hurler е рецесивно наследствено заболяване, което засяга няколко органа и системи на тялото. Това рядко заболяване причинява натрупване на протеини и въглехидрати поради намалената способност на тялото да ги разгражда. Патологията засяга няколко системи, по-специално може да причини проблеми с растежа, забавяне на развитието, увреждане на зъбите, сърцето, черния дроб и стомаха.

Хората имат дефектен ген, наречен "ген за сладост", който се намира на хромозома 21. Този ген кодира ензима тип I лизозомна хидролаза (еластаза), протеин, отговорен за разграждането на полизахариди като гликозаминогликани в тялото. Ако тялото не може правилно да разгради гликолипидите, свързани с болестта на Hurler, резултатът е натрупване на тези вещества.

В резултат на недостатъчната разрушителна способност на гена на подсладителя възникват различни усложнения, които могат значително да повлияят на човешкото здраве. Например, синдромът на Hurler се характеризира с тежко изоставане в развитието на децата, слаб растеж и непропорционално разпределение на телесните мазнини. Заболяването се проявява като аномалии на скелета, сърдечни проблеми, промени в структурата на кожата, зъбите и челюстите, както и проблеми с храносмилането и храненето. Типични са промените на лицето, като подути бузи, голям език, широк нос и дълга, извита брадичка