Hurler S syndrom

Hurler syndrom er en arvelig sygdom fra gruppen af ​​lysosomale lagringssygdomme, der er forbundet med en mangel på enzymet alfa-L-iduronidase. Det viser sig som mental retardering og uforholdsmæssig vækst, såvel som andre symptomer som forstørret lever og milt, hjertefejl og knogledeformiteter. Behandling af Hurler syndrom involverer at tage medicin, der hjælper med at reducere ophobningen af ​​patologiske stoffer i kroppen.

Hurler syndrom er en sjælden arvelig lidelse forårsaget af en mangel på alfa-L-iduronidase, som er afgørende for fordøjelsen af ​​glycosaminoglycaner (GAG'er) i væv. Syndromet er karakteriseret ved et multisymptomatisk, alvorligt forløb og en anomali

Hurler syndrom er en recessiv arvelig sygdom, der påvirker flere organer og systemer i kroppen. Denne sjældne sygdom forårsager en ophobning af proteiner og kulhydrater på grund af kroppens nedsatte evne til at nedbryde dem. Patologien påvirker flere systemer, især kan den forårsage vækstproblemer, udviklingsforsinkelser, skader på tænder, hjerte, lever og mave.

Mennesker har et defekt gen kaldet "sødhedsgenet", som er placeret på kromosom 21. Dette gen koder for enzymet type I lysosomal hydrolase (elastase), et protein, der er ansvarligt for nedbrydningen af ​​polysaccharider såsom glycosaminoglycaner i kroppen. Hvis kroppen ikke rigtigt kan nedbryde glykolipiderne forbundet med Hurlers sygdom, er resultatet en ophobning af disse stoffer.

Som følge af sødemiddelgenets utilstrækkelige destruktive evne opstår der forskellige komplikationer, der kan påvirke menneskers sundhed væsentligt. For eksempel er Hurlers syndrom karakteriseret ved alvorlig udviklingsforsinkelse hos børn, dårlig vækst og uforholdsmæssig fordeling af kropsfedt. Sygdommen viser sig som skeletafvigelser, hjerteproblemer, ændringer i strukturen af ​​huden, tænderne og kæberne samt problemer med fordøjelsen og ernæringen. Ansigtsforandringer såsom hævede kinder, en stor tunge, en bred næse og en lang buet hage er typiske