Hurler S syndrom

Hurler syndrom er en arvelig sykdom fra gruppen lysosomale lagringssykdommer som er assosiert med mangel på enzymet alfa-L-iduronidase. Det viser seg som mental retardasjon og uforholdsmessig vekst, samt andre symptomer som forstørret lever og milt, hjertefeil og skjelettdeformasjoner. Behandling for Hurler syndrom innebærer å ta medisiner som bidrar til å redusere opphopning av patologiske stoffer i kroppen.

Hurler syndrom er en sjelden arvelig lidelse forårsaket av en mangel på alfa-L-iduronidase, som er avgjørende for fordøyelsen av glykosaminoglykaner (GAG) i vev. Syndromet er preget av et multisymptomatisk, alvorlig forløp og en anomali

Hurler syndrom er en recessiv arvelig sykdom som påvirker flere organer og systemer i kroppen. Denne sjeldne sykdommen forårsaker opphopning av proteiner og karbohydrater på grunn av kroppens reduserte evne til å bryte dem ned. Patologien påvirker flere systemer, spesielt kan den forårsake vekstproblemer, utviklingsforsinkelser, skader på tenner, hjerte, lever og mage.

Mennesker har et defekt gen kalt "søthetsgenet" som er lokalisert på kromosom 21. Dette genet koder for enzymet type I lysosomal hydrolase (elastase), et protein som er ansvarlig for nedbrytningen av polysakkarider som glykosaminoglykaner i kroppen. Hvis kroppen ikke kan bryte ned glykolipidene forbundet med Hurlers sykdom på riktig måte, er resultatet en opphopning av disse stoffene.

Som et resultat av utilstrekkelig destruktiv evne til søtningsgenet, oppstår ulike komplikasjoner som kan påvirke menneskers helse betydelig. For eksempel er Hurler syndrom preget av alvorlig utviklingsforsinkelse hos barn, dårlig vekst og uforholdsmessig fordeling av kroppsfett. Sykdommen viser seg som skjelettavvik, hjerteproblemer, endringer i strukturen i hud, tenner og kjever, samt problemer med fordøyelse og ernæring. Ansiktsforandringer som hovne kinn, stor tunge, bred nese og lang, buet hake er typiske