Синдром Гурлера (Hurler S Syndrome)

Синдром Гурлера – це спадкове захворювання із групи лізосомних хвороб накопичення, яке пов'язане з дефіцитом ферменту альфа-L-ідуронідази. Воно проявляється у вигляді затримки розумового розвитку та диспропорційного росту, а також інших симптомів, таких як збільшення печінки та селезінки, вади серця та деформація кісток. Лікування синдрому Гурлера полягає у прийомі лікарських препаратів, які допомагають зменшити накопичення патологічних речовин в організмі.

Синдром Хурлера – рідкісний спадковий спадковий розлад, зумовлений дефіцитом альфа-L-ідуронідази, яка необхідна для перетравлення глікозаміногліканів (ГАГ) у тканинах. Синдром характеризується багатосимптомним, тяжким перебігом та проявляється аномалія

Синдром Гурлера є рецесивним спадковим захворюванням, яке вражає кілька органів і систем організму. Це рідкісне захворювання викликає накопичення білків та вуглеводів через знижену здатність організму їх руйнувати. Патологія торкається кількох систем, зокрема, вона може викликати проблеми росту, затримки розвитку, ураження зубів, серця, печінки та шлунка.

Людина має дефектний ген, званий "геном солодощі", який знаходиться у 21-й хромосомі. Цей ген кодує фермент лізосомальний гідролаза I-типу (еластазу) – білок, відповідальний за розкладання полісахаридів, таких як глікозаміноглікани, в організмі. Якщо організм не може належним чином розкладати гліколіпіди, пов'язані із хворобою Харлера, результатом є накопичення цих речовин.

Внаслідок недостатньої руйнівної здатності гена ластики виникають різні ускладнення, які можуть значно вплинути на здоров'я людини. Наприклад, синдром Харлера характеризується сильною затримкою розвитку у дітей, слабким зростанням та диспропорційним розподілом жиру в тілі. Хвороба проявляється порушеннями скелета, серцевими проблемами, змінами структури шкіри, зубами та щелепами, а також проблемами травлення та харчування. Зміни обличчя, такі як роздуті щоки, велика мова, широкий ніс і довге звивисте підборіддя, є типовими