ハーラーS症候群

ハーラー症候群は、酵素α-L-イズロニダーゼの欠損に関連するリソソーム蓄積症のグループに属する遺伝性疾患です。それは、精神遅滞や不均衡な成長、さらには肝臓や脾臓の肥大、心臓の欠陥、骨の変形などの症状として現れます。ハーラー症候群の治療には、体内の病理学的物質の蓄積を減らすのに役立つ薬の服用が含まれます。

ハーラー症候群は、組織内のグリコサミノグリカン (GAG) の消化に不可欠なα-L-イズロニダーゼの欠損によって引き起こされる稀な遺伝性疾患です。この症候群は、複数の症状を伴う重篤な経過と異常を特徴としています。

ハーラー症候群は、体のいくつかの臓器やシステムに影響を及ぼす劣性遺伝疾患です。この稀な病気は、体のタンパク質と炭水化物の分解能力の低下により、タンパク質と炭水化物の蓄積を引き起こします。この病理はいくつかのシステムに影響を及ぼし、特に成長上の問題、発育遅延、歯、心臓、肝臓、胃の損傷を引き起こす可能性があります。

人間には21番染色体に「甘味遺伝子」という欠陥遺伝子があります。この遺伝子は、体内のグリコサミノグリカンなどの多糖類の分解に関与するタンパク質である酵素 I 型リソソーム加水分解酵素 (エラスターゼ) をコードします。ハーラー病に関連する糖脂質を体が適切に分解できない場合、その結果、これらの物質が蓄積します。

甘味料遺伝子の破壊能力が不十分な結果、さまざまな合併症が発生し、人間の健康に重大な影響を及ぼす可能性があります。たとえば、ハーラー症候群は、子供の重度の発達遅延、成長不良、体脂肪の不均衡な分布を特徴とします。この病気は、骨格の異常、心臓の問題、皮膚、歯、顎の構造の変化、消化や栄養の問題として現れます。腫れた頬、大きな舌、広い鼻、長くて曲がりくねった顎などの顔の変化が典型的です。