Sindrome di Hurler S

La sindrome di Hurler è una malattia ereditaria del gruppo delle malattie da accumulo lisosomiale associata a un deficit dell'enzima alfa-L-iduronidasi. Si manifesta con ritardo mentale e crescita sproporzionata, oltre ad altri sintomi come ingrossamento del fegato e della milza, difetti cardiaci e deformità ossee. Il trattamento della sindrome di Hurler prevede l'assunzione di farmaci che aiutano a ridurre l'accumulo di sostanze patologiche nel corpo.

La sindrome di Hurler è una rara malattia ereditaria causata da un deficit di alfa-L-iduronidasi, essenziale per la digestione dei glicosaminoglicani (GAG) nei tessuti. La sindrome è caratterizzata da un decorso multisintomatico, grave e da un'anomalia

La sindrome di Hurler è una malattia ereditaria recessiva che colpisce diversi organi e sistemi del corpo. Questa rara malattia provoca un accumulo di proteine ​​e carboidrati a causa della ridotta capacità del corpo di scomporli. La patologia colpisce diversi apparati, in particolare può causare problemi di crescita, ritardi nello sviluppo, danni ai denti, al cuore, al fegato e allo stomaco.

Gli esseri umani hanno un gene difettoso chiamato “gene della dolcezza” che si trova sul cromosoma 21. Questo gene codifica per l'enzima idrolasi lisosomiale di tipo I (elastasi), una proteina responsabile della scomposizione dei polisaccaridi come i glicosaminoglicani nel corpo. Se il corpo non riesce a scomporre adeguatamente i glicolipidi associati alla malattia di Hurler, il risultato è un accumulo di queste sostanze.

A causa dell'insufficiente capacità distruttiva del gene del dolcificante, si verificano varie complicazioni che possono influire in modo significativo sulla salute umana. Ad esempio, la sindrome di Hurler è caratterizzata da un grave ritardo dello sviluppo nei bambini, da una scarsa crescita e da una distribuzione sproporzionata del grasso corporeo. La malattia si manifesta con anomalie scheletriche, problemi cardiaci, cambiamenti nella struttura della pelle, dei denti e delle mascelle, nonché problemi di digestione e nutrizione. Sono tipici cambiamenti del viso come guance gonfie, una lingua grande, un naso largo e un mento lungo e sinuoso