Hurler S-syndroom

Het Hurler-syndroom is een erfelijke ziekte uit de groep van lysosomale stapelingsziekten die gepaard gaat met een tekort aan het enzym alfa-L-iduronidase. Het manifesteert zich als mentale retardatie en onevenredige groei, evenals andere symptomen zoals vergrote lever en milt, hartafwijkingen en botmisvormingen. Behandeling voor het Hurler-syndroom omvat het nemen van medicijnen die de ophoping van pathologische stoffen in het lichaam helpen verminderen.

Het Hurler-syndroom is een zeldzame erfelijke aandoening die wordt veroorzaakt door een tekort aan alfa-L-iduronidase, wat essentieel is voor de vertering van glycosaminoglycanen (GAG's) in weefsels. Het syndroom wordt gekenmerkt door een multisymptomatisch, ernstig beloop en een anomalie

Het Hurler-syndroom is een recessieve erfelijke ziekte die verschillende organen en systemen van het lichaam aantast. Deze zeldzame ziekte veroorzaakt een opeenhoping van eiwitten en koolhydraten als gevolg van het verminderde vermogen van het lichaam om deze af te breken. De pathologie beïnvloedt verschillende systemen. Het kan met name groeiproblemen, ontwikkelingsachterstanden en schade aan de tanden, het hart, de lever en de maag veroorzaken.

Mensen hebben een defect gen, het ‘zoetheidsgen’, dat zich op chromosoom 21 bevindt. Dit gen codeert voor het enzym type I lysosomale hydrolase (elastase), een eiwit dat verantwoordelijk is voor de afbraak van polysachariden zoals glycosaminoglycanen in het lichaam. Als het lichaam de glycolipiden die verband houden met de ziekte van Hurler niet goed kan afbreken, is het resultaat een ophoping van deze stoffen.

Als gevolg van onvoldoende destructief vermogen van het zoetstofgen ontstaan ​​er verschillende complicaties die de menselijke gezondheid aanzienlijk kunnen beïnvloeden. Het Hurler-syndroom wordt bijvoorbeeld gekenmerkt door ernstige ontwikkelingsachterstand bij kinderen, slechte groei en een onevenredige verdeling van lichaamsvet. De ziekte manifesteert zich als skeletafwijkingen, hartproblemen, veranderingen in de structuur van de huid, tanden en kaken, evenals problemen met de spijsvertering en voeding. Gezichtsveranderingen zoals gezwollen wangen, een grote tong, een brede neus en een lange, ronde kin zijn typisch