Σύνδρομο Hurler S

Το σύνδρομο Hurler είναι μια κληρονομική νόσος από την ομάδα των νοσημάτων λυσοσωματικής αποθήκευσης που σχετίζεται με ανεπάρκεια του ενζύμου άλφα-L-ιδουρονιδάση. Εκδηλώνεται ως νοητική υστέρηση και δυσανάλογη ανάπτυξη, καθώς και άλλα συμπτώματα όπως διόγκωση ήπατος και σπλήνας, καρδιακές ανωμαλίες και οστικές παραμορφώσεις. Η θεραπεία για το σύνδρομο Hurler περιλαμβάνει τη λήψη φαρμάκων που συμβάλλουν στη μείωση της συσσώρευσης παθολογικών ουσιών στον οργανισμό.

Το σύνδρομο Hurler είναι μια σπάνια κληρονομική διαταραχή που προκαλείται από ανεπάρκεια της άλφα-L-ιδουρονιδάσης, η οποία είναι απαραίτητη για την πέψη των γλυκοζαμινογλυκανών (GAGs) στους ιστούς. Το σύνδρομο χαρακτηρίζεται από πολυσυμπτωματική, σοβαρή πορεία και ανωμαλία

Το σύνδρομο Hurler είναι μια υπολειπόμενη κληρονομική ασθένεια που επηρεάζει αρκετά όργανα και συστήματα του σώματος. Αυτή η σπάνια ασθένεια προκαλεί συσσώρευση πρωτεϊνών και υδατανθράκων λόγω της μειωμένης ικανότητας του σώματος να τους διασπάσει. Η παθολογία επηρεάζει πολλά συστήματα, ειδικότερα, μπορεί να προκαλέσει προβλήματα ανάπτυξης, αναπτυξιακές καθυστερήσεις, βλάβες στα δόντια, την καρδιά, το ήπαρ και το στομάχι.

Οι άνθρωποι έχουν ένα ελαττωματικό γονίδιο που ονομάζεται «γονίδιο γλυκύτητας» το οποίο βρίσκεται στο χρωμόσωμα 21. Αυτό το γονίδιο κωδικοποιεί το ένζυμο τύπου Ι λυσοσωμική υδρολάση (ελαστάση), μια πρωτεΐνη που είναι υπεύθυνη για τη διάσπαση πολυσακχαριτών όπως οι γλυκοζαμινογλυκάνες στο σώμα. Εάν το σώμα δεν μπορεί να διασπάσει σωστά τα γλυκολιπίδια που σχετίζονται με τη νόσο του Hurler, το αποτέλεσμα είναι η συσσώρευση αυτών των ουσιών.

Ως αποτέλεσμα της ανεπαρκούς καταστροφικής ικανότητας του γονιδίου του γλυκαντικού, προκύπτουν διάφορες επιπλοκές που μπορούν να επηρεάσουν σημαντικά την ανθρώπινη υγεία. Για παράδειγμα, το σύνδρομο Hurler χαρακτηρίζεται από σοβαρή αναπτυξιακή καθυστέρηση στα παιδιά, κακή ανάπτυξη και δυσανάλογη κατανομή του σωματικού λίπους. Η ασθένεια εκδηλώνεται ως σκελετικές ανωμαλίες, καρδιακά προβλήματα, αλλαγές στη δομή του δέρματος, των δοντιών και των γνάθων, καθώς και προβλήματα με την πέψη και τη διατροφή. Οι αλλαγές στο πρόσωπο όπως τα πρησμένα μάγουλα, η μεγάλη γλώσσα, η φαρδιά μύτη και το μακρύ, καμπυλωτό πηγούνι είναι χαρακτηριστικές