Hurler S -syndrooma

Hurler-oireyhtymä on perinnöllinen sairaus lysosomaalisten varastointisairauksien ryhmästä, joka liittyy alfa-L-iduronidaasientsyymin puutteeseen. Se ilmenee kehitysvammaisena ja epäsuhtaisena kasvuna sekä muina oireina, kuten suurentunut maksa ja perna, sydänvikoja ja luun epämuodostumia. Hurler-oireyhtymän hoitoon kuuluu lääkkeiden ottaminen, jotka auttavat vähentämään patologisten aineiden kertymistä kehoon.

Hurlerin oireyhtymä on harvinainen perinnöllinen sairaus, joka johtuu alfa-L-iduronidaasin puutteesta, joka on välttämätön glykosaminoglykaanien (GAG) sulamiselle kudoksissa. Oireyhtymälle on ominaista monioireinen, vaikea kulku ja poikkeavuus

Hurler-oireyhtymä on resessiivinen perinnöllinen sairaus, joka vaikuttaa useisiin elimiin ja kehon järjestelmiin. Tämä harvinainen sairaus aiheuttaa proteiinien ja hiilihydraattien kertymistä, koska kehon kyky hajottaa niitä on heikentynyt. Patologia vaikuttaa useisiin järjestelmiin, erityisesti se voi aiheuttaa kasvuhäiriöitä, kehitysviiveitä, hampaiden, sydämen, maksan ja mahalaukun vaurioita.

Ihmisillä on viallinen geeni, jota kutsutaan "makeusgeeniksi", joka sijaitsee kromosomissa 21. Tämä geeni koodaa tyypin I lysosomaalista hydrolaasia (elastaasi), proteiinia, joka vastaa polysakkaridien, kuten glykosaminoglykaanien, hajoamisesta kehossa. Jos elimistö ei pysty hajottamaan kunnolla Hurlerin tautiin liittyviä glykolipidejä, seurauksena on näiden aineiden kerääntyminen.

Makeutusgeenin riittämättömän tuhoavan kyvyn seurauksena syntyy erilaisia ​​komplikaatioita, jotka voivat vaikuttaa merkittävästi ihmisten terveyteen. Esimerkiksi Hurlerin oireyhtymälle on ominaista lasten vakava kehitysviive, heikko kasvu ja epäsuhtainen kehon rasvan jakautuminen. Sairaus ilmenee luuston poikkeavuuksina, sydänongelmina, ihon, hampaiden ja leukojen rakenteen muutoksina sekä ruoansulatus- ja ravitsemusongelmina. Kasvojen muutokset, kuten turvonneet posket, iso kieli, leveä nenä ja pitkä, kaareva leuka ovat tyypillisiä