Zespół Hurlera S

Zespół Hurlera jest chorobą dziedziczną z grupy lizosomalnych chorób spichrzeniowych, związaną z niedoborem enzymu alfa-L-iduronidazy. Objawia się upośledzeniem umysłowym i nieproporcjonalnym wzrostem, a także innymi objawami, takimi jak powiększenie wątroby i śledziony, wady serca i deformacje kości. Leczenie zespołu Hurlera polega na przyjmowaniu leków, które pomagają zmniejszyć gromadzenie się substancji patologicznych w organizmie.

Zespół Hurlera to rzadka choroba dziedziczna spowodowana niedoborem alfa-L-iduronidazy, która jest niezbędna do trawienia glikozaminoglikanów (GAG) w tkankach. Zespół charakteryzuje się wieloobjawowym, ciężkim przebiegiem i anomalią

Zespół Hurlera jest recesywną chorobą dziedziczną, która atakuje kilka narządów i układów organizmu. Ta rzadka choroba powoduje gromadzenie się białek i węglowodanów ze względu na zmniejszoną zdolność organizmu do ich rozkładania. Patologia wpływa na kilka układów, w szczególności może powodować problemy ze wzrostem, opóźnienia w rozwoju, uszkodzenie zębów, serca, wątroby i żołądka.

Ludzie mają wadliwy gen zwany „genem słodyczy”, który znajduje się na chromosomie 21. Gen ten koduje enzym hydrolazę lizosomalną typu I (elastazę), białko odpowiedzialne za rozkład polisacharydów, takich jak glikozaminoglikany, w organizmie. Jeśli organizm nie jest w stanie prawidłowo rozłożyć glikolipidów związanych z chorobą Hurlera, następuje nagromadzenie tych substancji.

W wyniku niewystarczającej destrukcyjnej zdolności genu słodzika powstają różne powikłania, które mogą znacząco wpłynąć na zdrowie człowieka. Na przykład zespół Hurlera charakteryzuje się poważnym opóźnieniem rozwoju u dzieci, słabym wzrostem i nieproporcjonalnym rozmieszczeniem tkanki tłuszczowej. Choroba objawia się nieprawidłowościami w układzie kostnym, problemami z sercem, zmianami w budowie skóry, zębów i szczęk, a także problemami z trawieniem i odżywianiem. Typowe są zmiany na twarzy, takie jak opuchnięte policzki, duży język, szeroki nos i długi, zaokrąglony podbródek