Hurler S syndrom

Hurlers syndrom är en ärftlig sjukdom från gruppen lysosomala lagringssjukdomar som är förknippad med en brist på enzymet alfa-L-iduronidas. Det visar sig som mental retardation och oproportionerlig tillväxt, samt andra symtom som förstorad lever och mjälte, hjärtfel och skelettdeformiteter. Behandling för Hurlers syndrom innebär att ta mediciner som hjälper till att minska ansamlingen av patologiska ämnen i kroppen.

Hurlers syndrom är en sällsynt ärftlig sjukdom som orsakas av en brist på alfa-L-iduronidas, vilket är avgörande för nedbrytningen av glykosaminoglykaner (GAG) i vävnader. Syndromet kännetecknas av ett multisymptomatiskt, allvarligt förlopp och en anomali

Hurlers syndrom är en recessiv ärftlig sjukdom som påverkar flera organ och system i kroppen. Denna sällsynta sjukdom orsakar en ansamling av proteiner och kolhydrater på grund av kroppens minskade förmåga att bryta ner dem. Patologin påverkar flera system, i synnerhet kan den orsaka tillväxtproblem, utvecklingsförseningar, skador på tänder, hjärta, lever och mage.

Människor har en defekt gen som kallas "söthetsgenen" som finns på kromosom 21. Denna gen kodar för enzymet typ I lysosomal hydrolas (elastas), ett protein som ansvarar för nedbrytningen av polysackarider som glykosaminoglykaner i kroppen. Om kroppen inte riktigt kan bryta ner de glykolipider som är förknippade med Hurlers sjukdom, blir resultatet en ansamling av dessa ämnen.

Som ett resultat av otillräcklig destruktiv förmåga hos sötningsmedelsgenen uppstår olika komplikationer som avsevärt kan påverka människors hälsa. Till exempel kännetecknas Hurlers syndrom av allvarlig utvecklingsförsening hos barn, dålig tillväxt och oproportionerlig fördelning av kroppsfett. Sjukdomen yttrar sig som skelettavvikelser, hjärtproblem, förändringar i hudens struktur, tänder och käkar samt problem med matsmältning och näring. Ansiktsförändringar som svullna kinder, en stor tunga, en bred näsa och en lång kurvig haka är typiska