Hội chứng Hurler S

Hội chứng Hurler là một bệnh di truyền thuộc nhóm bệnh lưu trữ lysosomal có liên quan đến sự thiếu hụt enzyme alpha-L-iduronidase. Nó biểu hiện bằng chậm phát triển trí tuệ và tăng trưởng không cân xứng, cũng như các triệu chứng khác như gan và lá lách to, dị tật tim và biến dạng xương. Điều trị hội chứng Hurler bao gồm dùng thuốc giúp giảm sự tích tụ các chất bệnh lý trong cơ thể.

Hội chứng Hurler là một rối loạn di truyền hiếm gặp do thiếu hụt alpha-L-iduronidase, chất cần thiết cho quá trình tiêu hóa glycosaminoglycans (GAG) trong các mô. Hội chứng được đặc trưng bởi một diễn biến nghiêm trọng, đa triệu chứng và sự bất thường

Hội chứng Hurler là một bệnh di truyền lặn ảnh hưởng đến một số cơ quan và hệ thống của cơ thể. Căn bệnh hiếm gặp này gây ra sự tích tụ protein và carbohydrate do cơ thể giảm khả năng phân hủy chúng. Bệnh lý ảnh hưởng đến một số hệ thống, đặc biệt, nó có thể gây ra các vấn đề về tăng trưởng, chậm phát triển, tổn thương răng, tim, gan và dạ dày.

Con người có một gen khiếm khuyết gọi là “gen vị ngọt” nằm trên nhiễm sắc thể 21. Gen này mã hóa enzyme lysosomal hydrolase loại I (elastase), một loại protein chịu trách nhiệm phân hủy các polysacarit như glycosaminoglycan trong cơ thể. Nếu cơ thể không thể phân hủy đúng cách các glycolipid liên quan đến bệnh Hurler thì kết quả là sự tích tụ các chất này.

Do khả năng phá hủy của gen tạo ngọt không đủ, nhiều biến chứng khác nhau phát sinh có thể ảnh hưởng đáng kể đến sức khỏe con người. Ví dụ, hội chứng Hurler được đặc trưng bởi sự chậm phát triển nghiêm trọng ở trẻ em, tăng trưởng kém và phân bổ mỡ trong cơ thể không cân đối. Bệnh biểu hiện ở những bất thường về xương, các vấn đề về tim, thay đổi cấu trúc của da, răng và hàm cũng như các vấn đề về tiêu hóa và dinh dưỡng. Những thay đổi trên khuôn mặt như má phúng phính, lưỡi to, mũi rộng và cằm dài cong là điển hình