Hurlerův syndrom S

Hurlerův syndrom je dědičné onemocnění ze skupiny lysozomálních střádavých onemocnění, které je spojeno s deficitem enzymu alfa-L-iduronidázy. Projevuje se mentální retardací a neúměrným růstem, ale i dalšími příznaky, jako jsou zvětšení jater a sleziny, srdeční vady a deformace kostí. Léčba Hurlerova syndromu zahrnuje užívání léků, které pomáhají snižovat hromadění patologických látek v těle.

Hurlerův syndrom je vzácné dědičné onemocnění způsobené nedostatkem alfa-L-iduronidázy, která je nezbytná pro trávení glykosaminoglykanů (GAG) v tkáních. Syndrom je charakterizován multisymptomatickým, těžkým průběhem a anomálií

Hurlerův syndrom je recesivní dědičné onemocnění, které postihuje několik orgánů a systémů těla. Toto vzácné onemocnění způsobuje hromadění bílkovin a sacharidů v důsledku snížené schopnosti těla je rozkládat. Patologie postihuje několik systémů, zejména může způsobit růstové problémy, opoždění vývoje, poškození zubů, srdce, jater a žaludku.

Lidé mají defektní gen zvaný „gen sladkosti“, který se nachází na chromozomu 21. Tento gen kóduje enzym typu I lysozomální hydrolázu (elastázu), protein zodpovědný za rozklad polysacharidů, jako jsou glykosaminoglykany v těle. Pokud tělo nedokáže správně rozložit glykolipidy spojené s Hurlerovou chorobou, výsledkem je hromadění těchto látek.

V důsledku nedostatečné destruktivní schopnosti genu sladidla vznikají různé komplikace, které mohou výrazně ovlivnit lidské zdraví. Například Hurlerův syndrom je charakterizován závažným vývojovým zpožděním u dětí, špatným růstem a neúměrným rozložením tělesného tuku. Onemocnění se projevuje jako kosterní abnormality, srdeční problémy, změny ve stavbě kůže, zubů a čelistí, ale i problémy s trávením a výživou. Typické jsou změny na obličeji, jako jsou nafouklé tváře, velký jazyk, široký nos a dlouhá, zakřivená brada