Синдром Гурлера (Hurler S Syndrome)

Синдром Гурлера - это наследственное заболевание из группы лизосомных болезней накопления, которое связано с дефицитом фермента альфа-L-идуронидазы. Оно проявляется в виде задержки умственного развития и диспропорционального роста, а также других симптомов, таких как увеличение печени и селезёнки, пороки сердца и деформация костей. Лечение синдрома Гурлера заключается в приёме лекарственных препаратов, которые помогают уменьшить накопление патологических веществ в организме.

Синдром Хурлера - редкое наследственное наследственное расстройство, обусловленное дефицитом альфа-L-идуронидазы, которая необходима для переваривания гликозаминогликанов (ГАГ) в тканях. Синдром характеризуется многосимптомным, тяжелым течением и проявляется аномалия

Синдром Гурлера является рецессивным наследственным заболеванием, поражающим несколько органов и систем организма. Это редкое заболевание вызывает накопление белков и углеводов из-за сниженной способности организма их разрушать. Патология затрагивает несколько систем, в частности, она может вызвать проблемы роста, задержки развития, поражение зубов, сердца, печени и желудка.

Человек имеет дефектный ген, называемый "геном сласти", который находится в 21-й хромосоме. Этот ген кодирует фермент лизосомальный гидролаза I-типа (эластаза) – белок, ответственный за разложение полисахаридов, таких как гликозаминогликаны, в организме. Если организм не может должным образом разлагать гликолипиды, связанные с хворобой Харлера, результатом является накопление этих веществ.

В результате недостаточной разрушающей способности гена сластики возникают различные осложнения, которые могут значительно повлиять на здоровье человека. Например, синдром Харлера характеризуется сильной задержкой развития у детей, слабым ростом и диспропорциональным распределением жира в теле. Болезнь проявляется нарушениями скелета, сердцевыми проблемами, изменениями структуры кожи, зубами и челюстями, а также проблемами пищеварения и питания. Изменения лица, такие как раздутые щеки, большой язык, широкий нос и длинный извилистый подбородок, являются типичными