Síndrome de Hurler S

A síndrome de Hurler é uma doença hereditária do grupo das doenças de armazenamento lisossômico que está associada à deficiência da enzima alfa-L-iduronidase. Manifesta-se como retardo mental e crescimento desproporcional, além de outros sintomas como aumento do fígado e do baço, defeitos cardíacos e deformidades ósseas. O tratamento da síndrome de Hurler envolve o uso de medicamentos que ajudam a reduzir o acúmulo de substâncias patológicas no corpo.

A síndrome de Hurler é uma doença hereditária rara causada por uma deficiência de alfa-L-iduronidase, essencial para a digestão de glicosaminoglicanos (GAGs) nos tecidos. A síndrome é caracterizada por um curso grave e multissintomático e uma anomalia

A síndrome de Hurler é uma doença hereditária recessiva que afeta vários órgãos e sistemas do corpo. Esta doença rara causa um acúmulo de proteínas e carboidratos devido à capacidade reduzida do corpo de quebrá-los. A patologia afeta diversos sistemas, em particular, pode causar problemas de crescimento, atrasos no desenvolvimento, danos aos dentes, coração, fígado e estômago.

Os humanos têm um gene defeituoso chamado “gene da doçura”, localizado no cromossomo 21. Este gene codifica a enzima hidrolase lisossomal tipo I (elastase), uma proteína responsável pela degradação de polissacarídeos como os glicosaminoglicanos no corpo. Se o corpo não consegue decompor adequadamente os glicolipídios associados à doença de Hurler, o resultado é um acúmulo dessas substâncias.

Como resultado da capacidade destrutiva insuficiente do gene do adoçante, surgem várias complicações que podem afetar significativamente a saúde humana. Por exemplo, a síndrome de Hurler é caracterizada por grave atraso no desenvolvimento em crianças, baixo crescimento e distribuição desproporcional de gordura corporal. A doença se manifesta como anomalias esqueléticas, problemas cardíacos, alterações na estrutura da pele, dentes e mandíbulas, além de problemas de digestão e nutrição. Alterações faciais como bochechas inchadas, língua grande, nariz largo e queixo longo e curvo são típicas