Hurler S sindromu

Hurler sindromu alfa-L-iduronidaza fermentinin çatışmazlığı ilə əlaqəli lizosomal saxlama xəstəlikləri qrupundan olan irsi xəstəlikdir. O, özünü əqli gerilik və qeyri-mütənasib böyümə, eləcə də qaraciyər və dalağın böyüməsi, ürək qüsurları və sümük deformasiyaları kimi digər simptomlar kimi göstərir. Hurler sindromunun müalicəsi bədəndə patoloji maddələrin yığılmasını azaltmağa kömək edən dərmanların qəbulunu əhatə edir.

Hurler sindromu toxumalarda qlikozaminoqlikanların (GAG) həzm edilməsi üçün vacib olan alfa-L-iduronidazın çatışmazlığı nəticəsində yaranan nadir irsi xəstəlikdir. Sindrom multisimptomatik, ağır kurs və anomaliya ilə xarakterizə olunur

Hurler sindromu bədənin bir neçə orqanına və sisteminə təsir edən resessiv irsi xəstəlikdir. Bu nadir xəstəlik orqanizmin onları parçalamaq qabiliyyətinin azalması səbəbindən zülal və karbohidratların yığılmasına səbəb olur. Patologiya bir neçə sistemə təsir göstərir, xüsusən də böyümə problemlərinə, inkişaf gecikmələrinə, dişlərə, ürək, qaraciyər və mədəyə zərər verə bilər.

İnsanlarda 21-ci xromosomda yerləşən "şirinlik geni" adlı qüsurlu gen var. Bu gen orqanizmdə qlikozaminoqlikanlar kimi polisaxaridlərin parçalanmasından məsul olan zülal olan I tip lizosomal hidrolaza (elastaz) fermentini kodlayır. Bədən Hurler xəstəliyi ilə əlaqəli qlikolipidləri düzgün şəkildə parçalaya bilmirsə, nəticə bu maddələrin yığılmasıdır.

Tatlandırıcı geninin qeyri-kafi dağıdıcı qabiliyyəti nəticəsində insan sağlamlığına əhəmiyyətli dərəcədə təsir göstərə biləcək müxtəlif fəsadlar yaranır. Məsələn, Hurler sindromu uşaqlarda ciddi inkişaf geriliyi, zəif böyümə və bədən yağının qeyri-mütənasib paylanması ilə xarakterizə olunur. Xəstəlik özünü skelet anomaliyaları, ürək problemləri, dərinin, dişlərin və çənələrin strukturunda dəyişikliklər, həmçinin həzm və qidalanma ilə bağlı problemlər kimi göstərir. Şişmiş yanaqlar, iri dil, geniş burun və uzun, əyri çənə kimi üz dəyişiklikləri tipikdir.