Emofilia (gr. Hema - Sangue, Philine - Amore)

Emofilia (dal greco antico αἷμα - sangue e φιλία - amore)

L’emofilia è una malattia ereditaria associata a disturbi della coagulazione del sangue. Nell'emofilia, nel sangue non sono presenti o sono insufficienti le proteine ​​necessarie per la normale coagulazione del sangue. Questa proteina è chiamata fattore della coagulazione VIII o IX. A causa della carenza di fattori di coagulazione nell'emofilia, anche lesioni o lesioni minori portano a gravi emorragie interne difficili da fermare.

L'emofilia viene ereditata, di regola, in modo recessivo e si manifesta prevalentemente negli uomini. Le donne sono portatrici del gene difettoso. La malattia si manifesta fin dalla prima infanzia sotto forma di sanguinamento spontaneo nelle articolazioni, nei muscoli o negli organi interni. Anche un trauma minore può causare emorragie pericolose.

Per trattare l'emofilia viene utilizzata la somministrazione di farmaci che favoriscono la coagulazione del sangue. Una terapia tempestiva può prevenire la disabilità e prolungare la vita dei pazienti. La prognosi dell’emofilia dipende in gran parte dalla diagnosi tempestiva e dal trattamento adeguato.