Hämophilie (gr. Hema – Blut, Philine – Liebe)

Hämophilie (aus dem Altgriechischen αἷμα – Blut und φιλία – Liebe)

Hämophilie ist eine Erbkrankheit, die mit Blutgerinnungsstörungen einhergeht. Bei der Hämophilie ist im Blut kein oder nicht genügend Protein vorhanden, das für eine normale Blutgerinnung notwendig ist. Dieses Protein wird Gerinnungsfaktor VIII oder IX genannt. Aufgrund des Gerinnungsfaktormangels bei Hämophilie kommt es bereits bei kleineren Verletzungen oder Verletzungen zu starken inneren Blutungen, die nur schwer zu stoppen sind.

Hämophilie wird in der Regel rezessiv vererbt und tritt überwiegend bei Männern auf. Frauen sind Trägerinnen des defekten Gens. Die Erkrankung äußert sich bereits im frühen Kindesalter durch spontane Blutungen in Gelenke, Muskeln oder innere Organe. Selbst ein leichtes Trauma kann gefährliche Blutungen verursachen.

Zur Behandlung der Hämophilie wird die Gabe von Blutgerinnungsfaktor-Medikamenten eingesetzt. Eine rechtzeitige Therapie kann Behinderungen vorbeugen und das Leben der Patienten verlängern. Die Prognose einer Hämophilie hängt weitgehend von einer rechtzeitigen Diagnose und einer angemessenen Behandlung ab.