Hemofilie (Gr. Hema - Bloed, Philine - Liefde)

Hemofilie (van het oudgriekse αἷμα - bloed en φιλία - liefde)

Hemofilie is een erfelijke ziekte die gepaard gaat met bloedstollingsstoornissen. Bij hemofilie is er geen of onvoldoende eiwit in het bloed dat nodig is voor een normale bloedstolling. Dit eiwit wordt stollingsfactor VIII of IX genoemd. Als gevolg van een tekort aan stollingsfactoren bij hemofilie leiden zelfs kleine verwondingen of verwondingen tot zware inwendige bloedingen die moeilijk te stoppen zijn.

Hemofilie wordt in de regel recessief overgeërfd en komt voornamelijk bij mannen voor. Vrouwen zijn dragers van het defecte gen. De ziekte manifesteert zich vanaf de vroege kinderjaren in de vorm van spontane bloedingen in gewrichten, spieren of inwendige organen. Zelfs een klein trauma kan gevaarlijke bloedingen veroorzaken.

Om hemofilie te behandelen, wordt toediening van bloedstollingsfactormedicijnen gebruikt. Tijdige therapie kan invaliditeit voorkomen en de levensduur van patiënten verlengen. De prognose voor hemofilie hangt grotendeels af van tijdige diagnose en adequate behandeling.