Hemofili (Gr. Hema - Blood, Philine - Love)

Hemofili (fra gammelgresk αἷμα - blod og φιλία - kjærlighet)

Hemofili er en arvelig sykdom forbundet med blodproppforstyrrelser. Ved hemofili er det ingen eller utilstrekkelig protein i blodet som er nødvendig for normal blodpropp. Dette proteinet kalles koagulasjonsfaktor VIII eller IX. På grunn av koagulasjonsfaktormangel ved hemofili, fører selv mindre skader eller skader til kraftige indre blødninger som er vanskelige å stoppe.

Hemofili arves, som regel, på en recessiv måte og forekommer hovedsakelig hos menn. Kvinner er bærere av det defekte genet. Sykdommen viser seg fra tidlig barndom i form av spontane blødninger i ledd, muskler eller indre organer. Selv mindre traumer kan forårsake farlige blødninger.

For å behandle hemofili brukes administrering av blodkoagulasjonsfaktormedisiner. Rettidig terapi kan forhindre funksjonshemming og forlenge pasientenes liv. Prognosen for hemofili avhenger i stor grad av rettidig diagnose og adekvat behandling.