Hæmofili (Gr. Hema - Blood, Philine - Love)

Hæmofili (fra oldgræsk αἷμα - blod og φιλία - kærlighed)

Hæmofili er en arvelig sygdom forbundet med blodkoagulationsforstyrrelser. Ved hæmofili er der intet eller utilstrækkeligt protein i blodet, som er nødvendigt for normal blodkoagulation. Dette protein kaldes koagulationsfaktor VIII eller IX. På grund af mangel på koagulationsfaktor ved hæmofili fører selv mindre skader eller skader til kraftige indre blødninger, som er svære at stoppe.

Hæmofili arves som regel på en recessiv måde og forekommer overvejende hos mænd. Kvinder er bærere af det defekte gen. Sygdommen viser sig fra den tidlige barndom i form af spontane blødninger i led, muskler eller indre organer. Selv mindre traumer kan forårsage farlige blødninger.

Til behandling af hæmofili anvendes administration af blodkoagulationsfaktorlægemidler. Rettidig terapi kan forebygge handicap og forlænge patienternes liv. Prognosen for hæmofili afhænger i høj grad af rettidig diagnose og passende behandling.