Hemofilia (gr. Hema – Krew, Filin – Miłość)

Hemofilia (od starożytnego greckiego αἷμα – krew i φιλία – miłość)

Hemofilia jest chorobą dziedziczną związaną z zaburzeniami krzepnięcia krwi. W przypadku hemofilii we krwi nie ma białka lub jest go za mało, niezbędnego do prawidłowego krzepnięcia krwi. Białko to nazywane jest czynnikiem krzepnięcia VIII lub IX. Z powodu niedoboru czynników krzepnięcia w hemofilii nawet drobne urazy lub kontuzje prowadzą do ciężkiego krwawienia wewnętrznego, które trudno zatamować.

Hemofilia jest dziedziczona z reguły w sposób recesywny i występuje głównie u mężczyzn. Kobiety są nosicielkami wadliwego genu. Choroba objawia się już od wczesnego dzieciństwa w postaci samoistnych krwawień do stawów, mięśni czy narządów wewnętrznych. Nawet niewielki uraz może spowodować niebezpieczne krwawienie.

W leczeniu hemofilii stosuje się leki zawierające czynniki krzepnięcia krwi. Terminowa terapia może zapobiec niepełnosprawności i przedłużyć życie pacjentów. Rokowanie w przypadku hemofilii w dużej mierze zależy od terminowej diagnozy i odpowiedniego leczenia.