Sindrome di Holmes-Adie

La sindrome di Eydie-Holmes (nota anche come sindrome di Eydie) è una rara malattia neurologica caratterizzata dalla perdita o dalla diminuzione dei riflessi tendinei profondi combinata con un riflesso pupillare anomalo. I sintomi principali includono:

1. Riflessi tendinei profondi ridotti o assenti, soprattutto nelle articolazioni del ginocchio e del gomito. Ciò si verifica a causa del danneggiamento delle fibre sensoriali dei nervi periferici.

2. Dilatazione lenta della pupilla (dilatazione) quando si passa da una stanza buia a una luce intensa. Questa è chiamata risposta pupillare alla luce.

3. Costrizione lenta della pupilla se posta al buio. Questa è chiamata risposta pupillare all'oscurità.

4. Altri possibili sintomi includono debolezza muscolare, perdita sensoriale e disfunzione autonomica.

Le cause esatte della sindrome di Eydie sono sconosciute. Si presume che derivi da un danno ai gangli simpatici. È più comune nelle donne di età compresa tra 20 e 50 anni. La diagnosi viene fatta sulla base dei segni clinici. Di solito il trattamento non è necessario. La prognosi è buona, anche se alcuni sintomi possono persistere.

Sindrome di Addie Holmes La sindrome di Addie Holmes è una rara sindrome neurologica ereditaria caratterizzata da sindrome di fascicolazione e paralisi facciale. Di solito è associato all'epilessia e spesso si verifica con ictus e polmonite. Il quadro clinico varia da lieve a grave ed è spesso caratterizzato da disturbi del movimento come spasmi dei muscoli oculari e facciali, nistagmo distonico progressivo e stridore inspiratorio. Ciò può portare allo sviluppo di uno sviluppo psicomotorio ritardato nei bambini e di un deterioramento cognitivo in futuro. Il trattamento della malattia di base può aiutare ad alleviare le manifestazioni cliniche.