Το σύνδρομο Eydie-Holmes (γνωστό και ως σύνδρομο Eydie) είναι μια σπάνια νευρολογική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από απώλεια ή μείωση των εν τω βάθει τενόντων αντανακλαστικών σε συνδυασμό με ένα ανώμαλο αντανακλαστικό της κόρης. Τα κύρια συμπτώματα περιλαμβάνουν:
-
Μειωμένα ή απουσία εν τω βάθει τενόντων αντανακλαστικών, ιδιαίτερα στις αρθρώσεις του γόνατος και του αγκώνα. Αυτό συμβαίνει λόγω βλάβης στις αισθητήριες ίνες των περιφερικών νεύρων.
-
Αργή διαστολή της κόρης (διαστολή) κατά τη μετάβαση από ένα σκοτεινό δωμάτιο σε έντονο φως. Αυτό ονομάζεται απόκριση φωτός της κόρης.
-
Αργή στένωση της κόρης όταν τοποθετείται στο σκοτάδι. Αυτό ονομάζεται απόκριση της κόρης στο σκοτάδι.
-
Άλλα πιθανά συμπτώματα περιλαμβάνουν μυϊκή αδυναμία, απώλεια αισθητηρίων και αυτόνομη δυσλειτουργία.
Τα ακριβή αίτια του συνδρόμου Eydie είναι άγνωστα. Υποτίθεται ότι προκύπτει από βλάβη στα συμπαθητικά γάγγλια. Είναι πιο συχνό σε γυναίκες ηλικίας 20-50 ετών. Η διάγνωση γίνεται με βάση τα κλινικά σημεία. Συνήθως δεν απαιτείται θεραπεία. Η πρόγνωση είναι καλή, αν και ορισμένα συμπτώματα μπορεί να επιμείνουν.
Σύνδρομο Addie Holmes Το σύνδρομο Addie Holmes είναι ένα σπάνιο κληρονομικό νευρολογικό σύνδρομο που χαρακτηρίζεται από σύνδρομο συστολής και παράλυση προσώπου. Συνήθως σχετίζεται με επιληψία και συχνά εμφανίζεται με εγκεφαλικό επεισόδιο και πνευμονία. Η κλινική εικόνα κυμαίνεται από ήπια έως σοβαρή και συχνά χαρακτηρίζεται από κινητικές διαταραχές όπως οφθαλμικοί μυϊκοί σπασμοί και μυϊκοί σπασμοί του προσώπου, δυστονικός προοδευτικός νυσταγμός και εισπνευστικός σπασμός. Αυτό μπορεί να οδηγήσει στην ανάπτυξη καθυστερημένης ψυχοκινητικής ανάπτυξης στα παιδιά και γνωστικής εξασθένησης στο μέλλον. Η θεραπεία της υποκείμενης νόσου μπορεί να βοηθήσει στην ανακούφιση των κλινικών εκδηλώσεων.