Holmes-Adie szindróma

Az Eydie-Holmes-szindróma (más néven Eydie-szindróma) egy ritka neurológiai rendellenesség, amelyet a mély ínreflexek elvesztése vagy csökkentése jellemez, kombinálva abnormális pupillareflexszel. A fő tünetek a következők:

1. A mély ínreflexek csökkenése vagy hiánya, különösen a térd- és könyökízületekben. Ez a perifériás idegek érzékszervi rostjainak károsodása miatt következik be.

2. Lassú pupillatágulás (dilatáció), amikor sötét helyiségből erős fény felé haladunk. Ezt pupilla fényreakciónak nevezik.

3. A pupilla lassú összehúzódása, ha sötétbe helyezzük. Ezt nevezik pupilla válasznak a sötétségre.

4. További lehetséges tünetek közé tartozik az izomgyengeség, az érzékszervi veszteség és az autonóm diszfunkció.

Az Eydie-szindróma pontos okai nem ismertek. Feltételezhető, hogy a szimpatikus ganglionok károsodásából adódik. Gyakrabban fordul elő 20-50 éves nőknél. A diagnózis a klinikai tünetek alapján történik. Kezelés általában nem szükséges. A prognózis jó, bár egyes tünetek továbbra is fennállhatnak.

Addie Holmes-szindróma Az Addie Holmes-szindróma egy ritka öröklött neurológiai szindróma, amelyet fasciculatiós szindróma és arcbénulás jellemez. Általában epilepsziával társul, és gyakran fordul elő szélütéssel és tüdőgyulladással. A klinikai megjelenés az enyhétől a súlyosig terjed, és gyakran mozgászavarok, például szem- és arcizomgörcsök, dystoniás progresszív nystagmus és belégzési stridor jellemzik. Ez gyermekeknél késleltetett pszichomotoros fejlődéshez és a jövőben kognitív károsodáshoz vezethet. Az alapbetegség kezelése segíthet a klinikai megnyilvánulások enyhítésében.