Hội chứng Eydie-Holmes (còn gọi là hội chứng Eydie) là một rối loạn thần kinh hiếm gặp được đặc trưng bởi mất hoặc giảm phản xạ gân sâu kết hợp với phản xạ đồng tử bất thường. Các triệu chứng chính bao gồm:
-
Giảm hoặc mất phản xạ gân sâu, đặc biệt ở khớp gối và khuỷu tay. Điều này xảy ra do tổn thương các sợi cảm giác của dây thần kinh ngoại biên.
-
Đồng tử giãn (giãn) chậm khi di chuyển từ phòng tối sang nơi có ánh sáng mạnh. Điều này được gọi là phản ứng ánh sáng của đồng tử.
-
Đồng tử co chậm khi đặt trong bóng tối. Điều này được gọi là phản ứng đồng tử với bóng tối.
-
Các triệu chứng khác có thể xảy ra bao gồm yếu cơ, mất cảm giác và rối loạn chức năng tự chủ.
Nguyên nhân chính xác của hội chứng Eydie vẫn chưa được biết. Người ta cho rằng nó phát sinh từ tổn thương ở hạch giao cảm. Bệnh này phổ biến hơn ở phụ nữ ở độ tuổi 20-50. Chẩn đoán được thực hiện dựa trên các dấu hiệu lâm sàng. Điều trị thường không cần thiết. Tiên lượng tốt, mặc dù một số triệu chứng có thể tồn tại.
Hội chứng Addie Holmes Hội chứng Addie Holmes là một hội chứng thần kinh di truyền hiếm gặp, đặc trưng bởi hội chứng mê hoặc và liệt mặt. Nó thường liên quan đến bệnh động kinh và thường xảy ra với đột quỵ và viêm phổi. Bệnh cảnh lâm sàng dao động từ nhẹ đến nặng và thường được đặc trưng bởi các rối loạn vận động như co thắt cơ mắt và cơ mặt, rung giật nhãn cầu tiến triển loạn trương lực và thở rít thì hít vào. Điều này có thể dẫn đến sự phát triển chậm phát triển tâm thần vận động ở trẻ em và suy giảm nhận thức trong tương lai. Điều trị căn bệnh tiềm ẩn có thể giúp làm giảm bớt các biểu hiện lâm sàng.