Distrofia corneale di Mesmann

La distrofia epitelioide distrofica di Mesmann è una rara malattia ereditaria caratterizzata da una diminuzione dell'elasticità dell'endotelio e da una violazione della sua capacità di rigenerarsi. La patologia porta allo sviluppo di emorragia, difetti ulcerativi e progressiva debolezza della cornea. La malattia viene ereditata secondo un principio recessivo, quindi è quasi sempre fatale. La distrofia corneale epitelioide si registra nei bambini o nell'adolescenza. La causa della malattia è associata a difetti proteici. Quando i raggi sono diffratti, la luce non passa attraverso gli occhi, il che porta a una visibilità ridotta e talvolta anche alla cecità. Pertanto, una volta confermata la diagnosi, i bambini necessitano di una regolare correzione della vista con occhiali o lenti a contatto. I dispositivi correttivi vengono utilizzati per aiutare il bambino a compensare i problemi della visione periferica e a ripristinare gradualmente la vista. Questi sintomi della malattia possono essere osservati sia nei neonati che negli adolescenti. Il tasso di sopravvivenza previsto è solo dello 0,03%, vale a dire circa 3 anni dopo la comparsa dei primi sintomi. Sfortunatamente, non possiamo parlare di misure di riabilitazione, ma le raccomandazioni preventive dovrebbero essere seguite rigorosamente. Le cause della malattia possono includere fattori come farmaci, mutazioni genetiche, disfunzioni epatiche e renali o microtraumi durante un intervento chirurgico alla cornea. L'incidenza della distrofia varia dall'1% al 4% tra i neonati e raggiunge un altro 0,8% all'età di 15-16 anni. L'incidenza della patologia nei bambini in età prescolare e scolare è del 2%. È noto che l'elevata mortalità nella distrofia corneale è dovuta alla distribuzione atipica dell'emoglobina nell'endotelio e alla diminuzione della capacità dei vasi sanguigni di formare vasi collaterali. Di conseguenza, si verificano gravi disturbi dei vasi sanguigni del bulbo oculare, causando cambiamenti distruttivi nel cristallino e diminuzione della vista fino alla completa cecità.