Mesmannova rohovková dystrofie

Mesmannova dystrofická epitelioidní dystrofie je vzácné dědičné onemocnění charakterizované snížením elasticity endotelu a porušením jeho schopnosti regenerace. Patologie vede k rozvoji krvácení, ulcerózních defektů a progresivní slabosti rohovky. Nemoc se dědí podle recesivního principu, takže je téměř vždy smrtelná. Epiteloidní dystrofie rohovky je zaznamenána u dětí nebo dospívání. Příčina onemocnění je spojena s defekty bílkovin. Když se paprsky ohýbají, světlo očima neprochází, což vede ke snížené viditelnosti a někdy i slepotě. Po potvrzení diagnózy proto děti vyžadují pravidelnou korekci zraku brýlemi nebo kontaktními čočkami. Korekční přístroje pomáhají dítěti kompenzovat problémy s periferním viděním a postupně zrak obnovovat. Tyto příznaky onemocnění lze pozorovat jak u novorozenců, tak u dospívajících. Předpokládaná míra přežití je pouze 0,03 %, tzn. asi 3 roky po objevení prvních příznaků. Bohužel nelze hovořit o žádných rehabilitačních opatřeních, ale preventivní doporučení je třeba důsledně dodržovat. Mezi příčiny onemocnění mohou patřit faktory, jako jsou léky, genové mutace, dysfunkce jater a ledvin nebo mikrotrauma během operace na rohovce. Výskyt dystrofie se pohybuje od 1 % do 4 % u novorozenců a dalších 0,8 % dosahuje ve věku 15-16 let. Celoživotní výskyt patologie u dětí předškolního a školního věku je 2 %. Je známo, že vysoká mortalita u rohovkové dystrofie je způsobena atypickou distribucí hemoglobinu v endotelu a snížením schopnosti krevních cév tvořit kolaterály. V důsledku toho dochází k závažným poruchám cév oční bulvy, které způsobují destruktivní změny v čočce a snížené vidění až úplnou slepotu.