Mesmann corneadystrofie

De dystrofische epithelioïdedystrofie van Mesmann is een zeldzame erfelijke ziekte die wordt gekenmerkt door een afname van de elasticiteit van het endotheel en een schending van het vermogen ervan om te regenereren. Pathologie leidt tot de ontwikkeling van bloedingen, ulceratieve defecten en progressieve zwakte van het hoornvlies. De ziekte wordt recessief overgeërfd en is dus vrijwel altijd fataal. Epithelioïde corneadystrofie wordt geregistreerd bij kinderen en adolescenten. De oorzaak van de ziekte houdt verband met eiwitdefecten. Wanneer stralen diffractie zijn, gaat het licht niet door de ogen, wat leidt tot verminderde zichtbaarheid en soms zelfs blindheid. Daarom hebben kinderen, zodra de diagnose is bevestigd, regelmatige zichtcorrectie met een bril of contactlenzen nodig. Corrigerende hulpmiddelen worden gebruikt om een ​​kind te helpen problemen met het perifere zicht te compenseren en het gezichtsvermogen geleidelijk te herstellen. Deze symptomen van de ziekte kunnen zowel bij pasgeborenen als bij adolescenten worden waargenomen. Het voorspelde overlevingspercentage bedraagt ​​slechts 0,03%, d.w.z. ongeveer 3 jaar nadat de eerste symptomen verschijnen. Helaas kunnen we niet spreken over rehabilitatiemaatregelen, maar preventieve aanbevelingen moeten strikt worden opgevolgd. De oorzaken van de ziekte kunnen factoren zijn zoals medicijnen, genmutaties, lever- en nierstoornissen, of microtrauma tijdens een operatie aan het hoornvlies. De incidentie van dystrofie varieert van 1% tot 4% bij pasgeboren kinderen en bereikt nog eens 0,8% op de leeftijd van 15-16 jaar. De levenslange incidentie van pathologie bij kinderen in de voorschoolse en schoolgaande leeftijd is 2%. Het is bekend dat de hoge mortaliteit bij corneadystrofie te wijten is aan de atypische verdeling van hemoglobine in het endotheel en een afname van het vermogen van bloedvaten om collateralen te vormen. Als gevolg hiervan treden ernstige aandoeningen van de bloedvaten van de oogbol op, met destructieve veranderingen in de lens en een verminderd gezichtsvermogen tot volledige blindheid tot gevolg.