Mesmann szaruhártya-dystrophia

A Mesmann-féle dystrophiás epithelioid dystrophia egy ritka örökletes betegség, amelyet az endotélium rugalmasságának csökkenése és regenerációs képességének megsértése jellemez. A patológia vérzés, fekélyes rendellenességek kialakulásához és a szaruhártya progresszív gyengeségéhez vezet. A betegség recesszív elv szerint öröklődik, így szinte mindig végzetes. A szaruhártya epithelioid disztrófiáját gyermekekben vagy serdülőkorban regisztrálják. A betegség oka a fehérje hibáihoz kapcsolódik. Diffrakciós sugarak esetén a fény nem jut át ​​a szemen, ami csökkenti a láthatóságot, sőt néha vakságot is okoz. Ezért a diagnózis megerősítése után a gyermekek rendszeres látásjavítást igényelnek szemüveggel vagy kontaktlencsével. A korrekciós eszközök segítségével a gyermek kompenzálja a perifériás látásproblémákat, és fokozatosan helyreállítja a látást. A betegség ezen tünetei újszülötteknél és serdülőknél is megfigyelhetők. A várható túlélési arány mindössze 0,03%, azaz. körülbelül 3 évvel az első tünetek megjelenése után. Sajnos nem beszélhetünk semmilyen rehabilitációs intézkedésről, de a megelőző ajánlásokat szigorúan be kell tartani. A betegség okai lehetnek olyan tényezők, mint a gyógyszerek, a génmutációk, a máj- és veseműködési zavarok, vagy a szaruhártya-műtét során bekövetkező mikrotrauma. A dystrophia előfordulási gyakorisága 1% és 4% között van az újszülött gyermekek körében, és további 0,8% -ot ér el 15-16 éves korban. Az óvodás és iskolás korú gyermekeknél a patológia életre szóló előfordulása 2%. Ismeretes, hogy a szaruhártya-dystrophia magas mortalitása a hemoglobin endotéliumban való atipikus eloszlása ​​és az erek kollaterálisképző képességének csökkenése miatt következik be. Ennek eredményeként a szemgolyó ereiben súlyos rendellenességek lépnek fel, amelyek destruktív elváltozásokat okoznak a lencsében és csökkent látást, egészen a teljes vakságig.