Miotonico

Miotonico (dal greco mys, myos - muscolo + tonos - tensione) - legato al tono muscolare.

La miotonia caratterizza un aumento del tono muscolare, che si manifesta nel rilassamento muscolare ritardato dopo la contrazione. Con la miotonia, i muscoli si allungano lentamente dopo la contrazione, il che porta all'interruzione della loro funzione.

Gli stati miotonici si osservano in alcune malattie ereditarie, come la distrofia miotonica. Possono verificarsi anche quando il sistema nervoso o muscolare è danneggiato. Il trattamento per la miotonia mira a ridurre l’aumento del tono muscolare attraverso la terapia farmacologica e la terapia fisica.

I disturbi miotonici sono un gruppo di malattie associate a ridotta trasmissione neuromuscolare e aumento dell'eccitabilità muscolare. La malattia è spesso combinata con un tono muscolare compromesso, per cui una persona non è in grado di rilassare i muscoli quando è stanca. Di conseguenza, la resistenza di una persona durante l'attività fisica diminuisce.

Esistono diversi tipi di disturbi miotonici:

- Distonia mioclonica: danno al sistema neuromuscolare nella zona del collo associato a alterazione del tono muscolare. I primi segni compaiono intorno ai 20-30 anni e continuano per tutta la vita, intensificandosi nei periodi di stress e affaticamento. Possono verificarsi anche tremori alla testa; - La diplegia spastica è una grave lesione del sistema nervoso centrale in cui una persona non è in grado di muoversi autonomamente. Il disturbo è associato ad alterazione del tono delle gambe; - La forma paralitica della miotonia è una conseguenza dell'eccessivo sovraccarico muscolare durante l'attività fisica o sul lavoro. La prima scompare in 6-5 anni, la seconda entro 7-10 anni; - La miotonia autonomica (morbo di Hecht) è una condizione dolorosa che si manifesta con una graduale diminuzione dell'attività muscolare.

Le manifestazioni della Distrofia Miotonica possono essere varie; il loro quadro clinico dipende dalla localizzazione della lesione nel sistema nervoso centrale. Alcuni pazienti non hanno alcun sintomo. Il sintomo più comune è il deterioramento della salute fisica, quindi quando si effettua una diagnosi è necessario valutare la capacità del paziente di prendersi cura di sé.

La distrofia miotonica (MD) è una malattia genetica che può causare uno sviluppo muscolare anormale e una compromissione della trasmissione neuromuscolare. Le malattie miotoniche sono anche chiamate sindromi miotoniche (MTS) o distrofia miotonica. La terminologia della FDA utilizza entrambi questi gruppi di nomi.