Transimmune trombocytopenie

Transimmune trombocytopenie (transimmune antitromboplastische aandoening, trombocypatie), ook bekend als congenitale Duplay-trombocypathie, is een groep erfelijke hemostasestoornissen, waarvan de belangrijkste manifestatie geïsoleerde trombocytopenische purpura is; de ziekte ontwikkelt zich bij homozygoten onmiddellijk na de geboorte, terwijl het niveau van de immuun-anticoagulerende activiteit van antitrombine III en proteïne C in het bloedserum normaal of laag blijft.

Simpel gezegd is dit een aangeboren bloedingsstoornis. De ziekte wordt geërfd van een van de ouders. De werking van het immuunsysteem is verstoord.

Trombotische bloedplaatjes zijn een zeldzame aandoening waarbij een persoon weinig bloedplaatjes produceert. Dit gebeurt als gevolg van een aandoening in het immuunsysteem, dat kan reageren op bepaalde antigenen en kan leiden tot de vorming van antilichamen tegen de eigen cellen.

De belangrijkste oorzaak van transimmune trombocytopenie is een auto-immuunproces waarbij het immuunsysteem per ongeluk de eigen cellen van het lichaam aanvalt. Dit proces kan worden veroorzaakt door verschillende factoren, waaronder genetica, virale infecties, medicijnen en andere factoren.

Klinische manifestaties van trombocytopenisch transimmunisme kunnen sterk variëren, afhankelijk van het ontwikkelingsstadium van de ziekte en de individuele kenmerken van het lichaam van de patiënt. In de vroege stadia kunnen de symptomen afwezig of mild zijn. Naarmate de ziekte vordert, kunnen patiënten echter ernstiger symptomen ervaren.

Een van de meest voorkomende symptomen is bloeding, die zich kan voordoen als kleine hoeveelheden bloed in de urine, ontlasting, afscheiding uit de neus of mond, blauwe plekken op de huid en andere plekken. Bloedingen komen meestal voor na een klein trauma of een operatie. Bovendien kunnen patiënten met deze vorm van trombocytopenie ernstige menstruaties hebben die gepaard gaan met hevige afscheiding.

Om transmmune trombocytopeie te diagnosticeren, is het noodzakelijk een bloedtest uit te voeren om het aantal bloedplaatjes te bepalen en de gevormde antilichamen tegen de eigen bloedplaatjes te bestuderen. Een beenmergbiopsie kan ook worden gebruikt om te zoeken naar specifieke veranderingen in de bloedplaatjesstructuur.

De behandeling van transmunale bloedplaatjesompin hangt af van de oorzaak van de ziekte. In sommige gevallen kan immunosuppressieve therapie nodig zijn, waardoor de activiteit van het immuunsysteem wordt verminderd. Geneesmiddelen die het aantal bloedplaatjes in het bloed verhogen, zoals prednisolon, kunnen ook worden gebruikt.