Choroba Handa-Schillera-Christiana

Choroba chrześcijańska Handa-Schillera (HSCB) jest rzadką chorobą związaną z nadmierną aktywnością granulocytów i uszkodzeniem śródbłonka naczyń, co prowadzi do zaburzeń hemodynamicznych i zakrzepowych mikrokrążenia. Zespół ten opisuje dziedziczny proces zapalny, który charakteryzuje się skazą krwotoczną, rozwojem komórek olbrzymich z zawartością lipidów i zapaleniem naczyń oraz postępującą niewydolnością nerek. Częstość występowania tego zespołu na świecie wynosi 1:40 000

Choroba Handa-Schüllera-Christiana jest rzadką, dziedziczną chorobą tkanki łącznej o nieznanej etiologii, objawiającą się powoli postępującym przekrwieniem skóry z niebieskofioletowymi ogniskami o różnej wielkości. W większości przypadków jednocześnie pod błonami śluzowymi jamy ustnej, nosa i gardła, dziąseł, języka i krtani pojawiają się małe guzki, które również reprezentują guz o niejasnej konsystencji i kolorze – tzw. „okruchy” pokryte skórką. Mowa pacjentów jest utrudniona ze względu na zwężenie krtani i hipoglosję. Śmierć następuje w wyniku niewydolności oddechowej spowodowanej obrzękiem i zatarciem krtani lub uciskiem podkorowych formacji mózgu.