Hipocolesterolemia idiopatyczna rodzinna

Hipocholesterolia to brak lipoprotein o dużej gęstości, czyli HDL – cząsteczek, które zgodnie z właściwościami „odporności” na miażdżycę są typowymi bojownikami w walce ze stwardnieniem rozsianym. Białka te transportują „zły” cholesterol do wątroby jak do pułapki, skąd może być on ponownie produkowany nie tylko z cholesterolu, ale także z innych cząsteczek.

Hipoatolerinemia może być dwojakiego rodzaju: pierwotna (idiopatyczna lub dziedziczna) i wtórna. Obydwa mają swoje powody, choć nie zawsze zidentyfikowane. W tym przypadku: Hipoatorerinemia jest pierwotną przyczyną uszkodzenia wątroby, w tym raka. Odnotowuje się również występowanie zapalenia trzustki.

**Statystyki:** częstość występowania tej patologii jest dość znaczna – do 4-8% wszystkich przypadków hipoatoleronemii u dorosłych; Chłopcy chorują częściej niż dziewczęta – w stosunku 3 do 2

Czynnikami prowokującymi zespół wtórny może być choroba nerek, przyjmowanie leków na cukrzycę, choroby tarczycy i zatrucie niektórymi lekami. Przyczyny pierwotnej hipoatorerynemii nie są znane, eksperci wiążą ją z defektami genetycznymi w budowie komórek wątroby

Defekt w genach układu PPARα prowadzi do zaburzenia metabolizmu lipidów, w wyniku którego w wątrobie zaczyna wytwarzać się duża ilość cholesterolu i LDL (cząstek lipoprotein o małej gęstości), które swobodnie przedostają się przez krwioobieg do blaszek miażdżycowych zlokalizowanych w tętnicach. Pod tym względem LDL jest znacznie bardziej agresywny niż substancje