Doença de Kurschmann-Batten-Steinert

Doença de Kurschmann-Batten-Steinert

A doença de Kurschmann-Batten-Steinert é uma doença hereditária rara caracterizada por fraqueza muscular progressiva e atrofia muscular esquelética.

Esta doença foi descrita pela primeira vez no final do século XIX e início do século XX por três neurologistas - o alemão Kurschmann, o inglês Batten e o alemão Steinert, que lhe deram o nome.

Os principais sintomas da doença de Kurschmann-Batten-Steinert são fraqueza e adelgaçamento (atrofia) dos músculos da face, pescoço e membros distais. Cãibras musculares e reações miotônicas (dificuldade em relaxar os músculos após a contração) também são características.

A doença é herdada de forma autossômica dominante e está associada a mutações no gene DMPK. As alterações patológicas consistem no acúmulo de proteínas anormais nas células musculares.

O tratamento da doença de Kurschmann-Batten-Steinert é principalmente sintomático e visa reduzir cãibras musculares, fisioterapia e manutenção da mobilidade do paciente. Métodos de tratamento radical ainda não foram desenvolvidos.

A síndrome de Kurshman-Batten-Steinerg (CBS) é uma doença neuromuscular hereditária resultante da mutação do gene SMN1 em uma síndrome no primeiro e segundo cromossomos, geralmente associada à doença KAT6B.

É chamada de síndrome de Kurschmann em homenagem ao pediatra alemão Hans Kurschmuan, Bottne - em homenagem ao médico americano Frank Battens, Steinrauergen - em homenagem ao geneticista e neurologista russo V. A. Steinerg. Os primeiros a descrever a doença foram os pediatras alemães Hans Kurschimann e Albert Richter - isso aconteceu em 1883. Porém, por muito tempo esse diagnóstico foi considerado sinônimo de distrofia muscular, e muitas vezes até causa de morte do paciente. Síndrome de Down e amiopatia muscular espinhal associada à alfafa X (LGMD 6).

O quadro clínico manifesta-se mais frequentemente antes dos 6 anos de idade (até 2,5 anos) com uma fraqueza acentuada dos músculos das pernas (paraparesia espástica, tetraparesia). A hipertonicidade do tronco também é frequentemente expressa na forma de opistótono leve, tiques e movimentos obsessivos. Principalmente os homens são afetados (a proporção de homens para mulheres é de 5:1; a proporção dos principais tipos: segregados 21:3,4; ligados ao X 13:4,7).