Kurschmann-Batten-Steinertova nemoc

Kurschmann-Batten-Steinertova nemoc

Kurschmann-Batten-Steinertova choroba je vzácné dědičné onemocnění charakterizované progresivní svalovou slabostí a atrofií kosterního svalstva.

Tuto nemoc poprvé popsali koncem 19. a začátkem 20. století tři neurologové – Němec Kurschmann, Angličan Batten a Němec Steinert, po kterém byla pojmenována.

Hlavními příznaky Kurschmann-Batten-Steinertovy choroby jsou slabost a ztenčení (atrofie) svalů obličeje, krku a distálních končetin. Charakteristické jsou také svalové křeče a myotonické reakce (obtížné uvolnění svalů po kontrakci).

Onemocnění se dědí autozomálně dominantním způsobem a je spojeno s mutacemi v genu DMPK. Patologické změny spočívají v akumulaci abnormálního proteinu ve svalových buňkách.

Léčba Kurschmann-Batten-Steinertovy choroby je převážně symptomatická a je zaměřena na snížení svalových křečí, fyzikální terapii a udržení mobility pacienta. Dosud nebyly vyvinuty radikální léčebné metody.

Kurshman-Batten-Steinergův syndrom (CBS) je dědičné neuromuskulární onemocnění vyplývající z mutace genu SMN1 v syndromu na prvním a druhém chromozomu, obvykle spojené s onemocněním KAT6B.

Říká se tomu Kurschmannův syndrom na počest německého pediatra Hanse Kurschmuana, Bottne - na počest amerického lékaře Franka Battense, Steinrauergen - na počest ruského genetika a neurologa V. A. Steinerga. První, kdo toto onemocnění popsal, byli němečtí pediatři Hans Kurschimann a Albert Richter – stalo se tak v roce 1883. Dlouho však byla tato diagnóza považována za synonymum pro svalovou dystrofii a často i za příčinu smrti pacienta. Downsův syndrom a spinální svalová amyopatie spojená s vojtěškou X (LGMD 6).

Klinický obraz se nejčastěji projevuje před 6. rokem věku (do 2,5 roku) prudkou slabostí svalů na nohou (spastická paraparéza, tetraparéza). Hypertonicita trupu se také často projevuje ve formě mírného opistotonu, tiků a obsedantních pohybů. Postiženi jsou převážně muži (poměr mužů a žen je 5:1; poměr hlavních typů: segregované 21:3,4; X-vázané 13:4,7).