Kurschmann-Batten-Steinerts sygdom

Kurschmann-Batten-Steinerts sygdom

Kurschmann-Batten-Steinerts sygdom er en sjælden arvelig lidelse karakteriseret ved progressiv muskelsvaghed og skeletmuskelatrofi.

Denne sygdom blev først beskrevet i slutningen af ​​det 19. og begyndelsen af ​​det 20. århundrede af tre neurologer - den tyske Kurschmann, englænderen Batten og den tyske Steinert, efter hvem den blev opkaldt.

De vigtigste symptomer på Kurschmann-Batten-Steinerts sygdom er svaghed og udtynding (atrofi) af musklerne i ansigtet, halsen og distale lemmer. Muskelkramper og myotoniske reaktioner (besvær med at slappe af muskler efter sammentrækning) er også karakteristiske.

Sygdommen nedarves på en autosomal dominant måde og er forbundet med mutationer i DMPK-genet. Patologiske ændringer består af ophobning af unormalt protein i muskelceller.

Behandling af Kurschmann-Batten-Steinerts sygdom er hovedsageligt symptomatisk og har til formål at reducere muskelkramper, fysioterapi og opretholde patientens mobilitet. Der er endnu ikke udviklet radikale behandlingsmetoder.

Kurshman-Batten-Steinergs syndrom (CBS) er en arvelig neuromuskulær sygdom, der skyldes mutation af SMN1-genet i et syndrom på det første og andet kromosom, normalt forbundet med KAT6B-sygdom.

Det kaldes Kurschmann syndrom til ære for den tyske børnelæge Hans Kurschmuan, Bottne - til ære for den amerikanske læge Frank Battens, Steinrauergen - til ære for den russiske genetiker og neurolog V. A. Steinerg. De første til at beskrive denne sygdom var de tyske børnelæger Hans Kurschimann og Albert Richter - dette skete i 1883. Men i lang tid blev denne diagnose betragtet som synonym med muskelsvind, og ofte endda årsagen til patientens død. Downs syndrom og alfalfa X-associeret spinal muskulær amyopati (LGMD 6).

Det kliniske billede viser sig oftest før 6 års alderen (op til 2,5 år) med en skarp svaghed i musklerne i benene (spastisk paraparese, tetraparese). Trunkhypertonicitet kommer også ofte til udtryk i form af mild opisthotonus, tics og obsessive bevægelser. For det meste mænd er berørt (forholdet mellem mænd og kvinder er 5:1; forholdet mellem hovedtyper: segregeret 21:3,4; X-bundet 13:4,7).