Куршманна-Баттена-Штейнерта Хвороба

Куршманна-Баттена-Штейнерта хвороба

Куршманна-Баттена-Штейнерта хвороба - рідкісне спадкове захворювання, що характеризується прогресуючою м'язовою слабкістю та атрофією скелетних м'язів.

Це захворювання вперше описали в end 19 - на початку 20 століття три неврологи - німець Куршманн, англієць Баттен і німець Штейнерт, за іменами яких воно і отримало назву.

Основними симптомами Куршманна-Баттена-Штейнерта хвороби є слабкість та витончення (атрофія) м'язів обличчя, шиї та дистальних відділів кінцівок. Характерні також м'язові судоми та міотонічні реакції (утруднене розслаблення м'язів після скорочення).

Захворювання успадковується за аутосомно-домінантним типом і пов'язане з мутаціями в гені DMPK. Патологічні зміни полягають у накопиченні аномального білка у м'язових клітинах.

Лікування Куршманна-Баттена-Штейнерта хвороби в основному симптоматичне та спрямоване на зменшення м'язових судом, фізіотерапію та підтримку рухливості пацієнта. Радикальні методи лікування поки що не розроблені.

Куршмана-Баттена-Штейнерга синдром (КБС) - спадкове нервово-м'язове захворювання, що виникає в результаті мутації гена SMN1 при синдромі в першій і другій хромосомі, як правило, асоційованому із захворюванням KAT6B.

Має назву синдром Куршмана на честь німецького педіатра-педіатра Ханса Куршмюана, боттне - на честь американського лікаря Френка Баттенса, Штайнрауергена - на честь російського генетика та невропатолога В. А. Штейнерг. Першими описали цю хворобу німецькі педіатри Ханс Куршиманн та Альберт Ріхтер — це сталося у 1883 р. Проте довгий час цей діагноз вважався синонімом дистрофії м'язів, а нерідко навіть причиною смерті хворого. Синдром Даунса та люцернальна Х-асоційована спинальна м'язова аміопатія (LGMD 6).

Клінічна картина найчастіше проявляється у віці до 6 років (до 2,5 років) різкою слабкістю м'язів у ногах (спастичний парапарез, тетрапарез). Також часто виражені тулубовий гіпертонус у вигляді легкого опістотонуса, тиків, нав'язливих рухів. В основному хворіють особи чоловічої статі (ставлення чоловіків до жінок 5:1; співвідношення мажорних типів: сегреговане 21:3,4; Х-зчеплене 13:4,7).