Kurschmann-Batten-Steinert Hastalığı

Kurschmann-Batten-Steinert hastalığı

Kurschmann-Batten-Steinert hastalığı, ilerleyici kas zayıflığı ve iskelet kası atrofisi ile karakterize nadir görülen kalıtsal bir hastalıktır.

Bu hastalık ilk kez 19. yüzyılın sonlarında ve 20. yüzyılın başlarında üç nörolog tarafından tanımlandı: Alman Kurschmann, İngiliz Batten ve Alman Steinert, adını da ondan almıştır.

Kurschmann-Batten-Steinert hastalığının ana semptomları yüz, boyun ve ekstremite kaslarının zayıflığı ve incelmesidir (atrofi). Kas krampları ve miyotonik reaksiyonlar (kasılma sonrasında kasları gevşetmede zorluk) da karakteristiktir.

Hastalık otozomal dominant bir şekilde kalıtsaldır ve DMPK genindeki mutasyonlarla ilişkilidir. Patolojik değişiklikler kas hücrelerinde anormal protein birikmesinden oluşur.

Kurschmann-Batten-Steinert hastalığının tedavisi esas olarak semptomatiktir ve kas kramplarını azaltmayı, fizik tedaviyi ve hastanın hareketliliğini sürdürmeyi amaçlar. Radikal tedavi yöntemleri henüz geliştirilmemiştir.

Kurshman-Batten-Steinerg sendromu (CBS), birinci ve ikinci kromozomlardaki bir sendromda SMN1 geninin mutasyonundan kaynaklanan, genellikle KAT6B hastalığıyla ilişkili kalıtsal bir nöromüsküler hastalıktır.

Alman çocuk doktoru Hans Kurschmuan'ın onuruna Kurschmann sendromu, Bottne - Amerikalı doktor Frank Battens'in onuruna, Steinrauergen - Rus genetikçi ve nörolog V. A. Steinerg'in onuruna Kurschmann sendromu denir. Bu hastalığı ilk tanımlayan Alman çocuk doktorları Hans Kurschimann ve Albert Richter'di - bu 1883'te oldu. Ancak uzun süre bu tanının kas distrofisi ile eşanlamlı olduğu ve hatta çoğu zaman hastanın ölüm nedeni olduğu düşünülüyordu. Down sendromu ve yonca X ile ilişkili spinal müsküler amyopati (LGMD 6).

Klinik tablo çoğunlukla 6 yaşından önce (2,5 yıla kadar) bacaklardaki kaslarda keskin bir zayıflık (spastik paraparezi, tetraparezi) ile kendini gösterir. Gövde hipertonisitesi sıklıkla hafif opisthotonus, tikler ve obsesif hareketler şeklinde de ifade edilir. Çoğunlukla erkekler etkilenir (erkeklerin kadınlara oranı 5:1; ana türlerin oranı: ayrılmış 21:3.4; X'e bağlı 13:4.7).