Choroba Kurschmanna-Battena-Steinerta

Choroba Kurschmanna-Battena-Steinerta

Choroba Kurschmanna-Battena-Steinerta jest rzadką chorobą dziedziczną charakteryzującą się postępującym osłabieniem mięśni i zanikiem mięśni szkieletowych.

Choroba ta została po raz pierwszy opisana na przełomie XIX i XX wieku przez trzech neurologów – Niemca Kurschmanna, Anglika Battena i Niemca Steinerta, od których wzięła nazwę.

Głównymi objawami choroby Kurschmanna-Battena-Steinerta są osłabienie i ścieńczenie (zanik) mięśni twarzy, szyi i kończyn dystalnych. Charakterystyczne są także skurcze mięśni i reakcje miotoniczne (trudności w rozluźnieniu mięśni po skurczu).

Choroba dziedziczy się w sposób autosomalny dominujący i wiąże się z mutacjami w genie DMPK. Zmiany patologiczne polegają na gromadzeniu się nieprawidłowego białka w komórkach mięśniowych.

Leczenie choroby Kurschmanna-Battena-Steinerta ma charakter głównie objawowy i ma na celu zmniejszenie skurczów mięśni, fizjoterapię i utrzymanie sprawności ruchowej pacjenta. Nie opracowano jeszcze radykalnych metod leczenia.

Zespół Kurshmana-Battena-Steinerg (CBS) jest dziedziczną chorobą nerwowo-mięśniową wynikającą z mutacji genu SMN1 w zespole na pierwszym i drugim chromosomie, zwykle związaną z chorobą KAT6B.

Nazywa się to zespołem Kurschmanna na cześć niemieckiego pediatry Hansa Kurschmuana, Bottne - na cześć amerykańskiego lekarza Franka Battensa, Steinrauergen - na cześć rosyjskiego genetyka i neurologa V. A. Steinerg. Pierwszymi, którzy opisali tę chorobę, byli niemieccy pediatrzy Hans Kurschimann i Albert Richter – stało się to w 1883 roku. Jednak przez długi czas diagnozę tę uważano za synonim dystrofii mięśniowej, a często nawet przyczynę śmierci pacjenta. Zespół Downa i rdzeniowy zanik mięśni związany z lucerną X (LGMD 6).

Obraz kliniczny najczęściej objawia się przed 6 rokiem życia (do 2,5 roku) ostrym osłabieniem mięśni nóg (parapareza spastyczna, niedowład czterokończynowy). Hipertoniczność tułowia często wyraża się także w postaci łagodnego opistotonusa, tików i ruchów obsesyjnych. Chorują głównie mężczyźni (stosunek mężczyzn do kobiet wynosi 5:1; stosunek głównych typów: segregowane 21:3,4; sprzężone z X 13:4,7).