Kurschmann-Batten-Steinert-kór

Kurschmann-Batten-Steinert betegség

A Kurschmann-Batten-Steinert-kór egy ritka örökletes betegség, amelyet progresszív izomgyengeség és vázizom-sorvadás jellemez.

Ezt a betegséget először a 19. század végén és a 20. század elején írta le három neurológus - a német Kurschmann, az angol Batten és a német Steinert, akikről nevezték el.

A Kurschmann-Batten-Steinert-kór fő tünete az arc, a nyak és a disztális végtagok izomzatának gyengesége és elvékonyodása (sorvadás). Jellemzőek az izomgörcsök és a myotóniás reakciók (összehúzódás utáni izomlazítás nehézségei) is.

A betegség autoszomális domináns módon öröklődik, és a DMPK gén mutációihoz kapcsolódik. A kóros elváltozások a kóros fehérje izomsejtekben való felhalmozódásából állnak.

A Kurschmann-Batten-Steinert-kór kezelése főként tüneti jellegű, és célja az izomgörcsök csökkentése, a fizikoterápia és a beteg mozgásképességének megőrzése. Radikális kezelési módszereket még nem fejlesztettek ki.

A Kurshman-Batten-Steinerg szindróma (CBS) egy örökletes neuromuszkuláris betegség, amely az SMN1 gén mutációjából ered az első és a második kromoszómán lévő szindrómában, általában KAT6B betegséggel társulva.

Kurschmann-szindrómának nevezik Hans Kurschmuan német gyermekorvos tiszteletére, Bottne - Frank Battens amerikai orvos tiszteletére Steinrauergen - V. A. Steinerg orosz genetikus és neurológus tiszteletére. Hans Kurschimann és Albert Richter német gyermekorvosok írták le először ezt a betegséget – ez 1883-ban történt. Ezt a diagnózist azonban sokáig az izomdystrophia szinonimájának tekintették, sőt gyakran a beteg halálának okát is. Downs-szindróma és lucerna X-hez kapcsolódó spinális izom-amiopátia (LGMD 6).

A klinikai kép leggyakrabban 6 éves kor előtt (legfeljebb 2,5 éves korig) nyilvánul meg a lábak izomzatának éles gyengeségével (spasztikus paraparesis, tetraparesis). A törzsi hipertónia gyakran enyhe opisthotonus, tics és rögeszmés mozgások formájában is kifejeződik. Leginkább a férfiak érintettek (a férfiak és nők aránya 5:1; a főbb típusok aránya: szegregált 21:3,4; X-hez kötött 13:4,7).