Kurschmann-Batten-Steinert-tauti

Kurschmann-Batten-Steinert-tauti

Kurschmann-Batten-Steinert-tauti on harvinainen perinnöllinen sairaus, jolle on tunnusomaista etenevä lihasheikkous ja luustolihasten surkastuminen.

Tämän taudin kuvasivat ensimmäisen kerran 1800-luvun lopulla ja 1900-luvun alussa kolme neurologia - saksalainen Kurschmann, englantilainen Batten ja saksalainen Steinert, joiden mukaan se nimettiin.

Kurschmann-Batten-Steinert-taudin pääoireet ovat kasvojen, kaulan ja distaalisten raajojen lihasten heikkous ja oheneminen (atrofia). Lihaskrampit ja myotoniset reaktiot (lihasten rentouttaminen supistumisen jälkeen) ovat myös tyypillisiä.

Sairaus periytyy autosomaalisesti dominoivasti ja se liittyy mutaatioihin DMPK-geenissä. Patologiset muutokset koostuvat epänormaalin proteiinin kertymisestä lihassoluihin.

Kurschmann-Batten-Steinert-taudin hoito on pääosin oireenmukaista ja sen tavoitteena on lihaskrampien vähentäminen, fysioterapia ja potilaan liikkuvuuden ylläpitäminen. Radikaalihoitomenetelmiä ei ole vielä kehitetty.

Kurshman-Batten-Steinergin oireyhtymä (CBS) on perinnöllinen neuromuskulaarinen sairaus, joka johtuu SMN1-geenin mutaatiosta ensimmäisessä ja toisessa kromosomissa esiintyvässä oireyhtymässä, joka yleensä liittyy KAT6B-tautiin.

Sitä kutsutaan Kurschmannin oireyhtymäksi saksalaisen lastenlääkärin Hans Kurschmuanin kunniaksi, Bottnea - amerikkalaisen lääkärin Frank Battensin, Steinrauergenin kunniaksi - venäläisen geneetiikan ja neurologin V. A. Steinergin kunniaksi. Ensimmäiset tämän taudin kuvasivat saksalaiset lastenlääkärit Hans Kurschimann ja Albert Richter - tämä tapahtui vuonna 1883. Tätä diagnoosia pidettiin kuitenkin pitkään lihasdystrofian synonyyminä ja usein jopa potilaan kuolinsyynä. Downin oireyhtymä ja sinimailas X:ään liittyvä selkärangan lihasten amyopatia (LGMD 6).

Kliininen kuva ilmenee useimmiten ennen 6-vuotiaana (jopa 2,5 vuotta) jalkojen lihasten voimakkaalla heikkoudella (spastinen parapareesi, tetrapareesi). Rungon hypertonisuus ilmaistaan ​​usein myös lievänä opistotonuksena, ticina ja pakkomielteinä liikkeinä. Enimmäkseen sairastuu miehiin (miesten ja naisten suhde on 5:1; tärkeimpien tyyppien suhde: segregoitunut 21:3,4; X-liittynyt 13:4,7).